Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мама девочки 4 лет обратилась к врачу-педиатру.
Жалобы
На искривление ног, низкий рост.
Анамнез заболевания
C возраста 1 г 6 месяцев появилась и стала прогрессировать варусная деформация нижних конечностей, с этого же момента стало нарастать отставание в росте.
Находилась под наблюдением педиатра с диагнозом «Витамин-Д-дефицитный рахит».
На фоне терапии водным раствором витамина Д3 деформации ног прогрессировали.
Анамнез жизни
* Ребенок от 1-й, нормально протекавшей беременности, 1 родов в срок путем кесарева сечения.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез отягощен: у мамы девочки с раннего возраста отмечались деформации нижних конечностей, проводились многократные корригирующие остеотомии, конечный рост мамы составил 151 см.
* На 1-м году жизни в физическом развитии не отставала
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура тела 36,5°С. Активная. Аппетит сохранен. . Кожные покровы чистые, розовые. Дыхание везикулярное, проводится равномерно во все отделы. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 92 удара в мин. АД – 90/50 мм рт.ст. Печень и селезенка не увеличены. Живот мягкий, безболезненный. Дизурии нет. Стул регулярный, оформленный.
* Физическое развитие низкое (рост 93,5 см, 5 перцентиль)
* Выраженная варусная деформация нижних конечностей
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
анализ крови (кислотно-щелочное состояние, фосфор, кальций, креатинин, паратгормон)
биохимическое исследование мочи (фосфаты, кальций, глюкоза, белок)
Обоснование
Ведущими лабораторными симптомами FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия. Кальций сыворотки и25(OH)D3 в норме, уровень 1,25(OH)2D3 низкий или нормальный, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен [1, 5, 17]. Отсутствует метаболический ацидоз. Повышена активность щелочной фосфатазы. Почечные функции остаются сохранными.
Рекомендуется исследование:
* КЩС (рН крови, стандартный бикарбонат - HCO3-, ВЕ)
* биохимического анализа суточной мочи: определение фосфатов
* соотношений фосфаты/креатинин в разовой (второй утренней) порции мочи
* биохимического анализа крови: фосфор, кальций, креатинин, щелочная фосфатаза;
* уровня паратгормона [1, 5, 17].
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_fdmea[(1)]
Ведущими лабораторными симптомами FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия. Кальций сыворотки и25(OH)D3 в норме, уровень 1,25(OH)2D3 низкий или нормальный, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен [1, 5, 17]. Отсутствует метаболический ацидоз. Повышена активность щелочной фосфатазы. Почечные функции остаются сохранными.
Рекомендуется исследование:
* КЩС (рН крови, стандартный бикарбонат - HCO3-, ВЕ)
* биохимического анализа суточной мочи: определение фосфатов
* соотношений фосфаты/креатинин в разовой (второй утренней) порции мочи
* биохимического анализа крови: фосфор, кальций, креатинин, щелочная фосфатаза;
* уровня паратгормона [1, 5, 17].
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_fdmea[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
25-OH витамина Д
Обоснование
Ведущими лабораторными симптомами FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия. Кальций сыворотки и25(OH)D3 в норме, уровень 1,25(OH)2D3 низкий или нормальный, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен [1, 5, 17]. Отсутствует метаболический ацидоз. Повышена активность щелочной фосфатазы. Почечные функции остаются сохранными.
Рекомендуется исследование:
* КЩС (рН крови, стандартный бикарбонат - HCO3-, ВЕ)
* биохимического анализа суточной мочи: определение фосфатов
* соотношений фосфаты/креатинин в разовой (второй утренней) порции мочи
* биохимического анализа крови: фосфор, кальций, креатинин, щелочная фосфатаза;
* уровня паратгормона [1, 5, 17].
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_fdmea[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
гипофосфатемический рахит
Обоснование
Ведущими лабораторными симптомамиFGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия. Кальций сыворотки и25(OH)D3 в норме, уровень 1,25(OH)2D3 низкий или нормальный, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен [1, 5, 17]. Отсутствует метаболический ацидоз. Повышена активность щелочной фосфатазы. Почечные функции остаются сохранными.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_fdmea[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Гипофосфатемический рахит
Обоснование
Таблица 1. Диагностические критерии FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита.
На основании наличия фосфатурии и гипофосфатемии, в совокупности с имеющимися клиническими признаками рахита и отягощенным семейным анамнезом, после исключения других тубулярных нарушений (метаболического ацидоза, глюкозурии, низкомолекулярной протеинурии), установлен диагноз: Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_3v7f1[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
неорганических фосфатов и активных аналогов витамина Д (альфакальцидол, кальцитриол)
Обоснование
Стандартная терапияFGF23-медиируемых гипофосфатемических рахитов (Х-ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) основана на одновременном назначении неорганических фосфатов и активных аналогов витамина D (чаще кальцитриол; так же используется альфакальцидол) и направлена на клиническое излечение рахита, улучшение гистологии костной ткани [1, 5, 6, 18]. Раннее начало лечения позволяет избежать деформации костей. Дозы и длительность лечения определяются выраженностью рахитических изменений, уровнем фосфатов в крови, возрастом пациентов. Более высокие дозы препаратов необходимы в начале терапии и в периоды интенсивного роста ребенка.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_ebjqe[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
формирование нефрокальциноза
Обоснование
Оптимальные дозы препаратов 1,25(OH)2D3н е определены. С целью предотвращения формирования нефрокальциноза необходим динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек.В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_jb8qg[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
почек
Обоснование
Оптимальные дозы препаратов 1,25(OH)2D3 не определены. С целью предотвращения формирования нефрокальциноза необходим динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек.В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_jb8qg[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
кальция
Обоснование
Назначение 1,25(OH)2D3 - 0,02-0,05 мкг/кг/сут (20-50 нг/кг/сут) в несколько приемов [1, 7, 8], с целью профилактики нефрокальциноза - динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек. В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#list_item_7p0kg[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
кальция
Обоснование
Назначение 1,25(OH)2D3 - 0,02-0,05 мкг/кг/сут (20-50 нг/кг/сут) в несколько приемов [1, 7, 8], с целью профилактики нефрокальциноза - динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек. В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#list_item_7p0kg[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
рентгенографии трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов
Обоснование
С целью определения выраженности рахитических изменений скелета рекомендовано проводить:
* Рентгенографию кистей, определение костного возраста;
* Денситометрию;
* Рентгенографию трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов [1, 5, 17].
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#list_item_jr42c[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
улучшению структуры костной ткани
Обоснование
Стандартная терапия FGF23-медиируемых гипофосфатемических рахитов (Х-ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) основана на одновременном назначении неорганических фосфатов и активных аналогов витамина D (чаще кальцитриол; так же используется альфакальцидол) и направлена на клиническое излечение рахита, улучшение гистологии костной ткани [1, 5, 6, 18].
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_ebjqe[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
сразу после установления диагноза
Обоснование
При раннем установлении диагноза гипофосфатемического рахита, терапия фосфатом и 1,25-дигидрокси-витамином D3 способствует излечению рахитоподобных деформаций, структура костной ткани полностью не восстанавливается.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_8hvp2[(1)]
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
