Детская эндокринология - кейс 115

Ответ из банка материалов:

• уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
• мутаций гена CYP21A2

Обоснование из источника

Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в крови является гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_005lm[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_sgfcrs[(1)]

Мутации гена CYP21A2 являются генетической основой дефицита 21-гидроксилазы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_atf3p[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_sgfcrs[(1)]

Ответ из банка материалов:

• определение калия сыворотки
• определение натрия сыворотки

Обоснование из источника

Нарушение продукции альдостерона приводит к повышению реабсорбции калия, в результате чего развивается гиперкалиемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_t0sa1[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_48n3bn[(1)]

Нарушение продукции альдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия, в результате чего развивается гипонатриемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_hh5rb[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_48n3bn[(1)]

Ответ из банка материалов:

• кариотип

Обоснование из источника

Интерсексуальное строение наружных половых органов у данного пациента требует установления генетического пола с помощью кариотипирования. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_atf3p[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#list_item_0qmm38[(1)]

Ответ из банка материалов:

• дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма

Обоснование из источника

Наличие ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подтверждается наличием промежуточного строения наружных половых органов у больного с кариотипом 46,ХY, повышенным уровнем 17-гидроксипрогестерона в крови, выявлением делеции гена CYP21A2; такие симптомы, как частый жидкий стул, рвота, потеря массы тела, наличие электролитных нарушений, указывают на сольтеряющую форму заболевания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_ll32h[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#paragraph_vj7imq[(1)]

Ответ из банка материалов:

• госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение

Обоснование из источника

Синдром потери соли при ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы – угрожающее жизни состояние, требующее проведения интенсивной гормонотерапии и инфузионной терапии. Это требует постоянного врачебного контроля, мониторинга АД и частого исследования показателей электролитного обмена, кислотно-основного состояния и уровня глюкозы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_k0cqf[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#list_item_nv9ak7[(1)]

Ответ из банка материалов:

• гидрокортизон

Обоснование из источника

Гидрокортизона сукцинат натрия является водорастворимым соединением гидрокортизона, оказывающим быстрый эффект и пригодным для внутривенного введения. Кроме того, при лечении сольтеряющей формы имеет значение наличие у гидрокортизона слабого минералокортикоидного эффекта. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_om2c2[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#list_item_1hlnta[(1)]

Ответ из банка материалов:

• таблетированный гидрокортизон {plus} флудрокортизон

Обоснование из источника

Гидрокортизон предпочтителен в детском возрасте, так как в меньшей степени тормозит процессы роста, чем синтетические глюкокортикоиды. Наличие синдрома потери соли требует дополнительного назначения препарата минералокортикоидного действия – флудрокортизона. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_k0cqf[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#list_item_b650h5[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#list_item_8ma7eb[(2)]

Ответ из банка материалов:

• 1-3 мес

Обоснование из источника

Дети первого года жизни должны наблюдаться с периодичностью 1 раз в 1—3 мес. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_64259[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#list_item_b1v7i4[(1)]

Ответ из банка материалов:

• 17-гидроксипрогестерона крови

Обоснование из источника

Целевым уровнем 17-гидроксипрогестерона на фоне терапии является верхняя граница нормы или несколько выше. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_nq76h[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#list_item_ggrci2[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#paragraph_6mvah2[(2)]

Ответ из банка материалов:

• женский

Обоснование из источника

Девочки с АГС имеют нормальную матку и яичники, следовательно нет причины считать, что они не могут иметь детей, и у многих женщин описано нормальное течение беременности. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#paragraph_5ut2tf[(1)]

Ответ из банка материалов:

• знать генотип обоих родителей

Обоснование из источника

Для проведения пренатальной диагностики необходимо знать генотип обоих родителей. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_2hll4[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#paragraph_n6jaak[(1)]

Ответ из банка материалов:

• прогрессия костного возраста

Обоснование из источника

Одним из осложнений длительной декомпенсации ВДКН является прогрессия костного возраста. При достижении пубертатных показателей костного возраста у детей может развиться гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_i8m58[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/index.html#paragraph_dph6vm[(1)]