Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Аллергология и иммунология - кейс 52

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

На приём к врачу аллергологу-иммунологу по направлению врача терапевта участкового обратилась пациентка 18 лет.

Жалобы

* На рецидивирующие, не зудящие локальные отеки; * Периодически возникающие боли в животе; * Болезненность и чувство жжения в месте отека; * Повышенную раздражительность.

Анамнез заболевания

* Впервые локальный отек правой верхней конечности появился пять лет назад, после ушиба конечности; * Затем отеки на разных участках тела и конечностей стали появляться все чаще, провоцирующими факторами были травма, физическая нагрузка, эмоциональное напряжение, стресс, после приема препарата Диане-35, назначенного гинекологом с целью контрацепции (препарат был отменен), иногда без видимой причины; * Спонтанно возникают боли в животе, продолжающиеся несколько дней, вынуждена принимать обезболивающие, часто боли начинаются после занятий в спортивном клубе, поэтому перестала его посещать. * Участковым педиатром два года назад был выставлен диагноз Ангионевротический отек, назначен курс антигистаминных препаратов, глюкокортикостероидов, после приёма которых улучшение не наблюдалось; * Отеки развивались медленно и проходили самостоятельно через 2-4 дня; * Участковый терапевт назначил развернутый анализ крови и консультацию аллерголога-иммунолога

Анамнез жизни

* Росла и развивалась нормально; * Студентка; * Аллергоанамнез: не отягощен; * Беременности – 0; * Наследственность: двоюродная сестра по материнской линии умерла в возрасте 23 лет от асфиксии вследствие отека гортани после стоматологических манипуляций; * Перенесённые заболевания: простудные заболевания (до 2-х раз в год); * Вредные привычки: отрицает; * Профессиональных вредностей не имеет.

Объективный статус

Состояние удовлетворительное, сознание ясное. Нормального питания, рост - 1,65 м, вес -50 кг, t тела - 36,6°C. Кожные покровы чистые, влажные, видимые слизистые физиологической окраски, периферические лимфоузлы не увеличены. Локальный отек предплечья справа, бледный, кожные покровы над отеком не гиперемированы, обычной температуры, плотный, при надавливании на область отека не остается ямки. Щитовидная железа не увеличена. Грудная клетка нормостеническая. При пальпации грудная клетка безболезненна. ЧД – 17 в минуту. При сравнительной перкуссии лёгких – лёгочный звук, границы относительной тупости сердца: в пределах нормы. При аускультации – дыхание везикулярные, дополнительные дыхательные шумы не выслушиваются. Тоны сердца ясные, ритмичные, пульс 72 уд/мин удовлетворительного наполнения и напряжения. ЧСС 72 в минуту. АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень не выступает из-под края рёберной дуги. Дизурических явлений нет. Симптом поколачивания по поясничной области отрицательный.

Результаты лабораторного метода обследования

Исследование уровня и функциональной активности С1-ингибитора

Показатель	Результат	Единицы	Референсныезначения
Эстеразный ингибитор С1- комплемента общий	6,6	Мг/дл	23,0-41,0
Эстеразный ингибитор С1- комплемента функциональный	30,2	%	70,0-130,0

Результаты исследования в сыворотке крови

Уровень С4 компонента системы комплемента

Снижение более чем на 50%

Вопросы по задаче

Диагноз

На основании клинико-анамнестических данных пациентке можно поставить предварительный диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Синдром Мелькерссона-РозенталяАнгиоотек, обусловленный гиперчувствительностью к лекарственным средствамСиндром верхней полой веныНаследственный ангиоотек

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

Наследственный ангиоотек

Обоснование

В пользу наследственного ангиоотека свидетельствуют: — наличие отёков различной локализации; — присутствие интенсивных болей в животе, в том числе приводящих к госпитализации с клиникой «острого живота» без выявления причин, способных обусловливать возникшие симптомы (патологии ЖКТ, хирургической патологии и т. п.); — связь отёков с механическим воздействием (травмой, инвазивными манипуляциями и др.), физическим и эмоциональным напряжениями, острыми респираторными заболеваниями; — дебют заболевания в детском/молодом возрасте; — отсутствие сопутствующей крапивницы, может быть маргинальная эритема; — могут иметь место «предвестники» отёков: колебание настроения, депрессия, слабость, парестезии, ощущение утолщения кожи, маргинальная эритема и др.; — характерно медленное нарастание и купирование симптомов. Отёки развиваются в течение нескольких часов и могут сохраняться до нескольких суток; — отсутствие эффекта от введения ГКС, антигистаминных препаратов; — у женщин: ухудшение течения заболевания во время беременности, на фоне приема эстроген-содержащих препаратов; — наличие семейного анамнеза, особенно указание на случаи гибели родственников от отёка гортани [1,8,9]. Физикальное обследование: Важным диагностическим критерием является характер отека, связанный с участием брадикинина в его формировании: отек бледный и не зудящий, плотный (при надавливании на него не остается ямки). Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 Раздел 1.6 Клиническая картина https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#link1[(1)]

План обследования

Обязательным лабораторным методом обследования для постановки диагноза наследственный ангиоотёк является

Отметьте все подходящие варианты.

исследование уровня и функциональной активности С1-ингибитораопределение общего иммуноглобулина Е в сыворотке кровиисследование уровня С3 компонента системы комплемента (Complement Component C3)биохимический анализ крови

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

исследование уровня и функциональной активности С1-ингибитора

Обоснование

*2.3 Лабораторная диагностика* * Всем пациентам с подозрением на НАО рекомендуется определение уровня С1-ИНГ и его функциональной активности. Измененные показатели требуют подтверждения с интервалом не менее, чем в 1 месяц и не менее через 3 дня после отмены концентрата С1 ингибитора плазмы крови (таблица 1) [8,9]. Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#2_3_Лабораторные_диагностические_исследования[(1)]

План обследования

Уточняющим дополнительным методом лабораторной диагностики наследственного ангиоотёка является исследование в сыворотке крови

Отметьте все подходящие варианты.

системы комплемента: комбинированной оценки функции классического, альтернативного и лектинового путей активации методом ИФАантинейтрофильных цитоплазматических антител, АНЦА Ig Gуровня С4 компонента системы комплемента.системы комплемента: оценки функциональной активности (CH50) (FunctionalityTestofComplement (CH50))

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

уровня С4 компонента системы комплемента.

Обоснование

Дополнительным методом диагностики является определение уровня С4 компонента системы комплемента. Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 Раздел 2.3 Лабораторная диагностика https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#list_item_o1mnt3[(1)]

Диагноз

На основании полученных результатов клинико-лабораторных методов обследования данной пациентке можно поставить окончательный диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Первичный иммунодефицит: Наследственный ангиоотек II типа с преимущественным вовлечением системы комплемента. С относительным дефицитом C1 ингибитора эстеразы (изолированный ангиоотек)Первичный иммунодефицит: Дефект в системе комплемента. Наследственный ангиоотек I типа без дефицита C1 ингибитора эстеразы (изолированный ангиоотек), дефект в системе комплементаПервичный иммунодефицит:Дефект в системе комплемента. Наследственный ангиоотек I типа обусловленный дефицитом C1 ингибитора эстеразы (изолированный ангиоотек)Приобретенный ангиоотек II типа с образованием аутоантител к C1 ингибитору эстеразы (изолированный ангиоотек)

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

Первичный иммунодефицит:Дефект в системе комплемента. Наследственный ангиоотек I типа обусловленный дефицитом C1 ингибитора эстеразы (изолированный ангиоотек)

Обоснование

Помимо клинико-анамнестических данных, данные лабораторных исследований подтверждают постановленный диагноз Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 Раздел 1.5 Классификация https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#1_5_Классификация_заболевания_или_состояния_группы_заболеваний_или_состояний[(1)]

Лечение

Препаратом выбора для долгосрочной или краткосрочной профилактики наследственного ангионевротического отёка у данной больной является

Отметьте все подходящие варианты.

иммуноглобулин человека нормальныйселективный блокатор В-2 брадикининовых рецепторов Икатибантконцентрат ингибитора С1-эстеразыданазол

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

концентрат ингибитора С1-эстеразы

Обоснование

Возможно использование препарата как для купирования острых атак, так и для долгосрочной и краткосрочной профилактики НАО по решению лечащего врача. По решению врачебной комиссии препарат может быть разрешен для самостоятельного применения пациентом. Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#tab4[(1)]

Лечение

Для купирования острого приступа наследственного ангиоотёка предпочтительно применять

Отметьте все подходящие варианты.

аттенуированный андрогенингибиторы фибринолизатранексамовую кислотуикатибант

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

икатибант

Обоснование

Подкожное введение икатибанта, являющегося антагонистом брадикининовых рецепторов 2-го типа (Фиразир) С: 3 мл (30 мг). В большинстве случаев однократного введения препарата достаточно для купирования симптомов НАО. В случае недостаточной эффективности или рецидива НАО, икатибант вводят повторно в дозе 30мг через 6 часов. Если после повторного введения препарата симптомы НАО сохраняются или приступ НАО рецидивирует, третья доза препарата может быть введена еще через 6 часов. Не рекомендуется превышать максимальную суточную дозу препарата – 90 мг (3 инъекции). Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 Раздел Лечение https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#tab4[(1)]

Лечение

При лечении наследственного ангиоотека у взрослых в качестве препарата для купирования отеков икатибант используют в дозировке _____ в сутки

Отметьте все подходящие варианты.

80 мг п/к30 мг п/к10 мг п/к100 мг п/к

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

30 мг п/к

Обоснование

Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#tab5[(1)]

Лечение

Доза ингибитора С1-эстеразы (Беринерта) необходимая для пациентов с наследственным ангионевротическим отеком при плановых оперативных вмешательствах у взрослых составляет +_____+ МЕ в/в

Отметьте все подходящие варианты.

50050002001000

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

1000

Обоснование

Лечение

Через 2 года успешного лечения пациентка забеременела, препаратом выбора при беременности у женщин с наследственным ангиоотеком является

Отметьте все подходящие варианты.

селективный блокатор В-2 брадикининовых рецепторов Икатибант (Фиразир)иммуноглобулин человеческий (Пентаглобин)концентрат ингибитора С1-эстеразыаттенуированный андроген (Даназол)

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

концентрат ингибитора С1-эстеразы

Обоснование

При беременности и в период лактации как для купирования атак, так и в случае необходимости долгосрочной профилактики рекомендуется использовать концентрат ингибитора С1-эстеразы. Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#6_2_Беременность_и_роды[(1)]

Лечение

При частых/жизнеугрожающих отёках в 3-м триместре, отёках гениталий в анамнезе в отсутствии концентрата ингибитора С1-эстеразы рекомендуется премедикация перед родами

Отметьте все подходящие варианты.

свежезамороженной или нативной плазмой (250–300 мл)антифибринолитиками + глюкокортикостероидамиаминокапроновой кислотой + свежезамороженная или нативная плазма (450–500 мл)транексамом (4 г/сут) + свежезамороженная или нативная плазма (450–500 мл)

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

свежезамороженной или нативной плазмой (250–300 мл)

Обоснование

Вариатив

Методом первичной профилактики наследственного ангиоотека является

Отметьте все подходящие варианты.

проведение вакцинациизапрет на использование препаратов, содержащих эстрогенные гормоныпроведение премедикации перед планирующимися оперативными вмешательствами и стоматологическими манипуляциямигенетическое консультирование

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

генетическое консультирование

Обоснование

Первичная профилактика Генетическое консультирование и пренатальная диагностика при планировании беременности пациентам с подтвержденным диагнозом НАО Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#list_item_6pnr93[(1)]

Вариатив

Критерием диагностики наследственного ангиоотека без дефицита С1-Ингибитора является выявление

Отметьте все подходящие варианты.

выявление причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в гене SERPING1диагностически значимого снижения С1-ИНГ или его функциональной активности (при нормальном или повышенном уровне С1-ИНГ)причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в одном из генов:F2, F5, MTHFR, MTR, MTRRпричинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в одном из генов: XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

причинно-значимой мутации с доказанной патогенностью в одном из генов: XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1

Обоснование

*Скрининг* (родителей, братьев, сестер, детей пациента с НАО) * Исследование уровня С1-ингибитора и его функциональной активности в пуповинной крови неинформативно, так как эти показатели снижены у 30-50% здоровых новорожденных * Исследования уровня и функциональной активности С1- ингибитора проводить не ранее 1 года жизни (лучше 5 лет). * На доклиническом этапе генетическое обследование - наиболее предпочтительный метод обследования для подтверждения диагноза. Возможен поиск мутации в образце пуповинной крови. При выявлении определенной мутации у пациента, отвечающей за развитие НАО, генетический поиск у родственников можно ориентировать прежде всего на выявления той же мутации. Федеральные клинические рекомендации. «Наследственный ангиоотек» Российская Ассоциация Аллергологов и Клинических Иммунологов (РААКИ),Национальное общество экспертов в области первичных иммунодефицитов, Союз педиатров России. Ассоциация медицинских генетиков. 2020 https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственный ангиоотёк, 2020г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/nasl_glot_2020/#tab2[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Первичный иммунодефицит:Дефект в системе комплемента. Наследственный ангиоотек I типа обусловленный дефицитом C1 ингибитора эстеразы (изолированный ангиоотек)

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Выберите город

Избранное

Повторить ошибки

Мои результаты

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Диагноз

Первичный иммунодефицит:Дефект в системе комплемента. Наследственный ангиоотек I типа обусловленный дефицитом C1 ингибитора эстеразы (изолированный ангиоотек)