Детская эндокринология - кейс 70

Правильный ответ:

• тандемная масспектрометрия крови на аминокислоты и ацилкарнитины
• кортизол плазмы
• инсулин плазмы на фоне гипогликемии

Обоснование

Неонатальная гипогликемия может быть симптомом врожденных дефектов бета-окисления жирных кислот. Рецидивирующие неонатальные гипогликемии являются показанием для селективного скрининга на врожденные нарушения обмена веществ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Неонатальная гипогликемия может быть одним из проявлений надпочечниковой недостаточности. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Для оценки адекватности секреции инсулина показано его исследование строго на фоне лабораторной гипогликемии менее 2,8 ммоль/л. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Правильный ответ:

• УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства

Обоснование

Для оценки размеров печени и структуры почек и надпочечников. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_230[Клинические рекомендации Минздрава России. Гликогеновая болезнь у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_230/#list_item_gg7ut[(1)]

Правильный ответ:

• Врожденный гиперинсулинизм

Обоснование

Отсутствие подавления секреции инсулина на фоне гипогликемии удовлетворяют критериям диагноза врожденного гиперинсулинизма. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_q44c1n[(1)]

Правильный ответ:

• 3,5-8

Обоснование

Детям с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано поддерживать уровень гликемии строго выше 3,5 ммоль/л, что позволяет избежать неврологических осложнений. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_74fad8[(1)]

Правильный ответ:

• контроль гликемии в течение суток

Обоснование

Для оценки эффективности проводимой терапии следует регулярно измерять уровень глюкозы плазмы. Стоит отметить, что эффект от проводимого лечения может быть достигнут не сразу, так, например, для диазоксида необходимо выждать 3—4 сут. после начала лечения и лишь после этого оценивать его эффективность. Критерием эффективности консервативного лечения является в первую очередь возможность достижения стойкой эугликемии (> 3,5— 4 ммоль/л) на фоне отмены в/в введения глюкозы и глюкагона. Дополнительным критерием является способность ребенка выдерживать положенный для его возраста/веса или минимальный безопасный голодный промежуток. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_hf8alj[(1)]

Правильный ответ:

• продолжить инфузионную терапию глюкозой и инициировать терапию диазоксидом в комбинации с гидрохлортиазидом

Обоснование

На период подбора терапии с целью минимизировать риски неврологических осложнений гипогликемии, показана непрерывная инфузионная терапия раствором глюкозы. Объем и концентрация раствора подбираются индивидуально по уровню гликемии до достижения целевых показателей (выше 3,5 ммоль\л). Первой линией терапии при врожденном гиперинсулинизме является диазоксид. Учитывая высокие риски ретенции жидкости на фоне его применении показана его комбинация с диуретиками (гидрохлортиазид). https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_ko29sk[(1)]

Правильный ответ:

• продолжить инфузию глюкозы, отменить диазоксид и инициировать терапию октреотидом

Обоснование

При отсутствии эффекта от Диазоксида у пациентов с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано лечение аналогами Соматостатина (Октреотид). Подбор терапии должен осуществляться под контролем гликемии. Отмена инфузионной терапии должна проводиться постепенно и возможна только при достижении стойкой эугликемии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_o346oe[(1)]

Правильный ответ:

• ПЭТ/КТ с 18ФДОФА

Обоснование

ПЭТ/КТ с 18ФДОФА на сегодняшний день является золотым стандартом дифференциальной диагностики диффузной и фокальной форм ВГИ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_g22814[(1)]

Правильный ответ:

• хирургическое; резекция участка фокуса

Обоснование

При лечении фокальных форм ВГИ рекомендовано проведение хирургического лечения с селективной резекцией очага патологической секреции и сохранением здоровой ткани поджелудочной железы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#list_item_n7v497[(1)]

Правильный ответ:

• гастроэнтеролога

Обоснование

Учитывая проведенное хирургическое лечение показано наблюдение гастроэнтеролога. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#list_item_tb79m1[(1)]

Правильный ответ:

• мутациями генов, участвующих в регуляции секреции инсулина

Обоснование

В настоящий момент в литературе описано несколько генов, мутации которых могут приводить к развитию врожденного гиперинсулинизма. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_n2ios1[(1)]

Правильный ответ:

• гипокетотических гипогликемий

Обоснование

Высокие показатели инсулина блокируют кетогенез. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_74fad8[(1)]