Неврология - кейс 215

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациентка В. 38 лет обратилась к врачу поликлиники по просьбе своего начальника, который настаивает на её обследовании и лечении. На консультацию пришла в сопровождении коллеги по работе. Пациентка себя больной не считает.

Жалобы

Активно не предъявляет.

Анамнез заболевания

Пациентка не может вспомнить, когда у неё появились непроизвольные движения в лице, конечностях, так как они её не беспокоили и не мешали в повседневной жизни. Подобные непроизвольные движения имели место у деда и отца пациентки. За последние два года интенсивность насильственных движений наросла. Лекарственные средства не принимала.

Анамнез жизни

Работает кладовщицей. На то, что пациентка стала хуже справляться со своими обязанностями, обратили внимание коллеги по работе. Она стала медленнее оформлять документы, допускать ошибки при их заполнении, изменился почерк, снизилась скорость письма. Могла выдать не тот инструмент или уронить его при извлечении из ячейки на полке. Стала замкнутой, снизился фон настроения, на замечания по работе могла ответить раздражением и даже агрессий.

Объективный статус

Состояние удовлетворительное. АД 120/80 мм рт.ст. пульс 68 ударов в минуту, ритм правильный. Неврологический статус: общемозговых и менингеальных симптомов нет. Обоняние, зрение, слух – не нарушены. Движения глаз (при слежении за молоточком) замедленные, толчкообразные, прерывистые. В лице, конечностях почти постоянные отрывистые, разноамплитудные, неритмичные насильственные движения. Походка замедлена, на широкой базе, с дополнительными движениями рук и ног («танцующая»). Сила в конечностях сохранена. Мышечный тонус снижен. Отмечено когнитивное снижение – по Монреальской шкале оценки когнитивных функций - 19 баллов (норма - 26 и более баллов).

Результаты обследования

Моногенное ДНК-тестирование

Выявлено 50 копий CAG-повторов в одном из аллелей гена _HTT_, кодирующего синтез белка гентингтина