Неврология - кейс 134

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мужчина 45 лет пришел на консультацию к врачу-неврологу по настоянию родственников. На приём в поликлинику пришел в сопровождении супруги.

Жалобы

Жалуется на небольшую забывчивость

Анамнез заболевания

Со слов супруги, в последний год значительно изменилось поведение пациента. Он стал несдержанным, раздражительным, вспыльчивым, временами агрессивным, у него очень быстро и по самым незначительным причинам резко меняется настроение. Недавно сотрудница пациента по работе (его секретарь) сообщила супруге пациента о навязчивых и грубых сексуальных домогательствах с его стороны, чего раньше никогда не было. Также родные обратили внимание на неопрятность пациента при естественных отправлениях: мочится мимо унитаза, забывает смыть за собой. Дополнительно супруга сообщает, что мимика пациента стала избыточно активной («гримасничает»), а сам он стал очень неусидчивым, часто бесцельно ходит по квартире взад и вперед, при разговоре очень активно жестикулирует. Сам пациент изменения в своем поведении отрицает.

Анамнез жизни

Раннее развитие – без особенностей, в молодые и средние годы жизни каких-либо серьёзных заболеваний не было. + У отца пациента в относительно раннем возрасте (на 6 десятилетии жизни) развилось слабоумие и двигательное беспокойство. + Вредные привычки отрицает. + Профессиональных вредностей не было, по профессии юрист. + Аллергии к лекарственным препаратам не отмечено.

Объективный статус

Пациент в удовлетворительном состоянии. Нормального питания: рост – 178 см, масса тела – 80 кг, окружность живота – 94 см. При физикальном исследовании по органам и системам – без патологических отклонений. АД – 130/80 мм рт.ст., ЧСС – 61 в минуту. + При осмотре: больной в ясном сознании, контактен, правильно ориентирован в месте и во времени. Держится напряженно, быстро раздражается, с гневом рассказывает о «придирках» (с его точки зрения) родственников и сослуживцев к его внешнему виду и поведению. Обращенную речь понимает полностью, собственная речь пациента беглая, плавная, правильная в грамматическом отношении, но несколько смазанная из-за нечеткости артикуляции. Нейропсихологическое исследование: познавательная деятельность протекает в замедленном темпе (брадифрения), отмечаются частые колебания концентрации внимания (флюктуации). Память нарушена в умеренной степени. Дискалькулия в пробах на вычитание из 100 по 7. Чтение и письмо не страдают. Ошибается при копировании пятиугольников – рисует четырехугольники. Также ошибается при рисовании кубика и часов. В ответ на вопрос «что общего между стулом и столом» говорит «обеденные приборы», а в ответ на вопрос «что общего между пальто и курткой» – «пальто – это пальто, а куртка – это куртка». МоСа тест – 23 балла (норма не менее 26). В неврологическом статусе: краниальная иннервация интактна, оживлены рефлексы орального автоматизма. Парезов нет, сухожильные рефлексы живые симметричные, D=S, патологических знаков нет, мышечный тонус несколько снижен, чувствительность, координация и тазовые функции не нарушены. Обращают на себя внимание хаотические отрывистые непроизвольные движения: пациент постоянно ёрзает на стуле, перекладывает ноги с одной на одну, поправляет одежду, как будто бы стряхивает что-то с неё, постоянно перебирает пальцами («играющие на пианино пальцы»), избыточно активно жестикулирует, улыбается, морщит лоб, один раз даже показал язык. Пациент не может в течение одной минуты сжимать кулак, не может одновременно закрыть глаза и показать язык. При ходьбе как будто бы пританцовывает, наблюдается небольшое пошатывание.

Результаты обследования

МР-томография головного мозга

На серии FLAIR, Т1- и Т2- взвешенных томограмм головного мозга получены изображения суб- и супратенториальных структур. + Срединные структуры не смещены. + Умеренное расширение передних рогов боковых желудочков. Субарахноидальные пространства не расширены. + Дифференциация серого и белого вещества сохранена. Очаговые изменения в веществе головного мозга не выявлены. МР-сигнал от подкорковых ядер не изменен. + Селлярная область без патологических изменений. Размеры гипофиза в пределах нормы. + Стволовые структуры и мозжечок в пределах нормы. Мостомозжечковые углы без особенностей. Краниовертебральный переход не изменен. + Придаточные пазухи и ячейки сосцевидных отростков воздушны. Содержимое глазниц без особенностей. *Заключение*: МР-данных за очаговое поражение вещества головного мозга и мозжечка не получено. Умеренное расширение боковых желудочков.

Ультразвуковое сканирование брахицефальных артерий

Кровоток в парных артериях головного мозга симметричный, соответствует возрастной норме.

Результаты обследования

Молекулярно-генетическое исследование

Картировано патологически увеличенное число тринуклеотидных повторов (CAG) на 5 хромосоме (более 50).