Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 14 лет с мамой обратился к детскому эндокринологу.
Жалобы
На выраженную деформацию ног (утолщение коленей), боль в коленных суставах, невозможность длительно ходить из-за боли в ногах
Анамнез заболевания
Со слов, до 2,5 лет ребенок питался обычной пищей, в рационе были молочные продукты, супы из курицы. С 2,5 лет стали отмечаться частые рвоты, появление запаха ацетона изо рта, в связи с чем мальчик многократно госпитализировался в педиатрический стационар, где проводилась инфузионная терапия. В дальнейшем, в связи с тенденцией к разжиженному стулу, с 4 лет мама исключила полностью из рациона ребенка все молочные продукты, хлеб, с 6 лет – мясные продукты. На этом фоне стул у ребенка был до 2 раз в день оформленный, обычной консистенции.
В 9 лет обследован в гастроэнтерологическом стационаре, данных за целиакию не выявлено, при биопсии слизистой оболочки 12-перстной кишки – признаки атрофии, которые расценены как последствия соблюдения строгой «голодной» диеты. Было рекомендовано постепенное расширение рациона питания, однако мама отказалась от выполнения рекомендаций.
С возраста 7 лет отмечена деформация коленных суставов, с 9 лет – боли в коленях, ребенок стал мало ходить, больше предпочитая лежать или сидеть. С 10 лет появились множественный кариес и кровоточивость десен. Дополнительных препаратов поливитаминов мальчик не получал. Рацион подростка на момент поступления включает крупы (гречневая, ячмень, рис, пшено), соевое молоко, овощные и фруктовые пюре, раз в месяц – говядина отварная 150-200 грамм.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, срочных самостоятельных родов, при рождении масса тела 3270 гр., длина тела 51,5 см. На грудном вскармливании до 5 месяцев, затем на искусственном кормлении (использовались молочные смеси). Начал ходить с 11 месяцев. Первые зубы появились с 6,5 месяцев. До 2,5 лет аллергических реакций на лекарственные препараты или какие-либо продукты питания не отмечалось. В 4 года перенес ветряную оспу. Травм и операций не было.
Наследственность: родители клинически здоровы, деформаций скелета нет, пищевую аллергию отрицают; мама 42 года, рост 168 см, папа 49 лет, рост 185 см. Близких родственников с деформациями скелета нет.
Объективный статус
Рост 144,6 см (SDS роста= -2.24), вес 32 кг, ИМТ 16.7 кг/м2 (SDS ИМТ=-1,9).
Состояние средней тяжести. Телосложение: астеническое. Кожные покровы чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. Слизистые оболочки: нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. ЧСС 78 уд.\мин, АД 110/70 мм.рт.ст.; ЧДД 20 в мин. Щитовидная железа: не увеличена, клинически эутиреоз. Симптомов нарушения функции надпочечников нет. Язык влажный, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень: не увеличена; селезенка: не пальпируется. Костно-мышечная система: миопатическая походка, ходит с «ходунками», широко расставляя ноги, больше опора на правую ногу, имеются деформации скелета (утолщения в области лучезапястных суставов, голеностопных и коленных суставов, утолщения в области ребер на месте соединения хрящевой и костной частей), мышцы ног и рук слабо развиты. Сидит сутулясь, чаще лежит. Имеется неправильный рост зубов, дефекты эмали, разрыхленность десен. Половое развитие Таннер 3 (G3,P3), объем тестикул 8 мл. Диурез адекватный. Стул: ежедневный, оформленный, 1 р/д.
Результаты обследования
Уровень фосфора
Фосфор неорганический 0,76 ммоль/л (норма 1,45-1,87 ммоль/л)
Уровень кальция общего
Кальций общий 2,13 ммоль/л (норма 2,1-2,5 ммоль/л)
Уровень щелочной фосфатазы
Щелочная фосфатаза 3457 Ед/л (норма 156-369 Ед/л)
Уровень лактата
Лактат 1,24 ммоль/л (норма 0-2,4 ммоль/л)
Результаты обследования
Уровень паратгормона
Паратгормон 347,8 пг/мл (норма 15-65 пг/мл)
Уровень 25 (ОН)D
25 (ОН) D= 4 нг/мл (норма 30-100 нг/мл)
Результаты лабораторного метода обследования
Уровень кальция, фосфора, креатинина
Кальций <0,5 ммоль/л (норма 1,7-5,3 ммоль/л), фосфор 21,69 ммоль/л (норма 12,9-43,9 ммоль/л), креатинин 9286 мкмоль/л (норма 2470-19200 мкмоль/л)
Результаты обследования
Рентгенологическое исследование костей верхних и нижних конечностей
На рентгенограмме структура метафизов локтевых и лучевых костей диффузно разряжена, грубо ячеистая перестройка костных структур дистальных краев костей предплечья. Края метафизов неровные с формированием бокаловидных вдавлений.
На рентгенограмме бедренных костей и костей голеней структура костной ткани диффузно разряжена, грубоволокнистая, отмечается выраженная прозрачность края метафизов бедренных костей, метафизы бедренных костей отдалены от эпифизов с обеих сторон, картина гипертрофического остеопороза.
