Педиатрия (ПП) - кейс 457

Правильный ответ:

• молекулярно-генетическая диагностика – выявление мутаций гена _CYP21A2_
• определение уровня 17-гидроксипрогестерона крови

Обоснование

Мутации гена _CYP21A2_ являются генетической основой дефицита 21-гидроксилазы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_pk0vm2[(1)]

Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в крови является гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_acfghq[(1)]

Правильный ответ:

• определение натрия сыворотки
• определение калия сыворотки

Обоснование

Нарушение продукции альдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия, в результате чего развивается гипонатриемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_48n3bn[(1)]

Нарушение продукции альдостерона приводит к повышению реабсорбции калия, в результате чего развивается гиперкалиемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_48n3bn[(1)]

Правильный ответ:

• кариотипирование

Обоснование

Интерсексуальное строение наружных половых органов у данного пациента требует установления генетического пола с помощью кариотипирования. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_0qmm38[(1)]

Правильный ответ:

• Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма

Обоснование

Наличие ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подтверждается наличием промежуточного строения наружных половых органов у больного с кариотипом 46, ХX, повышенным уровнем 17-гидроксипрогестерона в крови, выявлением делеции гена CYP21A2; такие симптомы, как частый жидкий стул, рвота, потеря массы тела, наличие электролитных нарушений, указывают на сольтеряющую форму заболевания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_vj7imq[(1)]

Правильный ответ:

• госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение

Обоснование

Синдром потери соли при ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы – угрожающее жизни состояние, требующее проведения интенсивной гормонотерапии и инфузионной терапии. Это требует постоянного врачебного контроля, мониторинга АД и частого исследования показателей электролитного обмена, кислотно-основного состояния и уровня глюкозы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_nv9ak7[(1)]

Правильный ответ:

• гидрокортизона сукцинат натрия (солу-кортеф)

Обоснование

Гидрокортизона сукцинат натрия является водорастворимым соединением гидрокортизона, оказывающим быстрый эффект и пригодным для внутривенного введения. Кроме того, при лечении сольтеряющей формы имеет значение наличие у гидрокортизона слабого минералокортикоидного эффекта. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_4gt1pp[(1)]

Правильный ответ:

• таблетированный гидрокортизон (кортеф) {plus} флудрокортизон (кортинефф)

Обоснование

Гидрокортизон предпочтителен в детском возрасте, так как в меньшей степени тормозит процессы роста, чем синтетические глюкокортикоиды. Наличие синдрома потери соли требует дополнительного назначения препарата минералокортикоидного действия – флудрокортизона. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_b650h5[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_8ma7eb[(2)]

Правильный ответ:

• раз в 1-3 месяца

Обоснование

Рекомендуется проводить обследование и коррекцию терапии у детей с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы первого года жизни не реже 1 раз в 1-3 мес. с целью оценки компенсации. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_b1v7i4[(1)]

Правильный ответ:

• 17-гидроксипрогестерона крови

Обоснование

Целевым уровнем 17-гидроксипрогестерона на фоне терапии является верхняя граница нормы или несколько выше. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_ijbst9[(1)]

Правильный ответ:

• женский

Обоснование

При дефиците 21-гидроксилазы пациенты с кариотипом 46,ХX воспитываются в женском поле, так как в результате назначения глюкокортикоидов снижается продукция надпочечниками тех стероидов, которые в избытке синтезируются при данном ферментативном блоке (в случае CYP21 - андрогенов). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_pknm6d[(1)]

Правильный ответ:

• знать генотип обоих родителей

Обоснование

Для проведения пренатальной диагностики необходимо знать генотип обоих родителей. Диагностика проводится на 9—10-й неделях гестации путем получения ДНК из ворсин хориона и определения наличия мутаций гена, ответственного за развитие данной формы ВДКН. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_n6jaak[(1)]

Правильный ответ:

• прогрессия костного возраста

Обоснование

Одним из осложнений длительной декомпенсации ВДКН является прогрессия костного возраста. При достижении пубертатных показателей костного возраста у детей может развиться гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_pjk1re[(1)]