Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 13 лет госпитализирована в стационар с жалобами на выраженные симптомы интоксикации, иктеричность кожных покровов и склер.
Жалобы
На повышенную утомляемость, желтушное окрашивание склер, изменения в анализах крови
Анамнез заболевания
Из анамнеза известно, что впервые повышение активности АЛТ до 2,5 норм было выявлено при обследовании по поводу болей в животе в возрасте 7 лет, поставлен диагноз: реактивный гепатит. В 9 лет при повторном обследовании выявлено увеличение печени и селезенки, умеренный геморрагический синдром (гематурия, экхимозы), гипербилирубинемия до 4-5 норм за счет прямой фракции, повышение уровня трансаминаз до 2-4 норм, тромбоцитопения, гипергаммаглобулинемия, повышение уровня IgG, аутоантитела не определялись, поставлен диагноз: аутоиммунный гепатит на стадии цирроза печени и назначен преднизолон (начальная доза 60 мг/сут., в/в, затем 25 мг/сут. per os), имуран. Через 6 мес. (в 9,5 лет) наросли отечно-асцитический и геморрагический синдромы; ухудшение состояния было связано с приемом имурана, в связи с чем он был отменен, после чего состояние несколько улучшилось. Далее наблюдалась по месту жительства. В динамике в 13 лет по УЗИ – нарастание гепатоспленомегалии, расширение воротной и селезеночной вен; аутоанитела – не обнаружены. Доза преднизолона постепенно была снижена и в 13 лет 4 мес. преднизолон отменен полностью. Через 3 мес. после отмены преднизолона состояние ухудшилось, появились замедление речи, нарушение моторики рук, неадекватность поведения. При обследовании по месту жительства: селезенка 4 см из-под края реберной дуги; повышение трансаминаз (АЛТ 164 ед., АСТ 144 ед), гипергаммаглобулинемия, при УЗИ признаки портальной гипертензии. Получала инфузионную терапию, викасол, вновь назначен преднизолон в дозе 30 мг/сут (за 10 дней доза была снижена до 20 мг/сут).
Поступила в гастроэнтерологическое отделение для уточнения диагноза и определения тактики лечения. При обследовании: в клиническом анализе крови гемоглобин 109 г/л, эритроциты – 2,9×1012/л, лейкоциты - 3,2×109/л, тромбоциты 48×109/л. В биохимическом анализе крови: АЛТ - 107 ед/л, АСТ - 120 ед/сут., общий белок 68г/л, альбумин 30г/л (35-50г/л), глобулины 38г/л, билирубин общий – 43 мкмоль/л, прямой – 32 мкмоль/л, холестерин общ. – 3,57 ммоль/л. Zn -11 (10-16 мкмоль/л), Cu – 13 (11-24 мкмоль/л), сывороточное железо – 9мкмоль/л, Са – 2,0 ммоль/л.
На ЭГДС:варикозное расширение вен пищевода 1-2 степени.
ЭЭГ: Умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности мозга с признаками дисфункции срединных структур. Признаки раздражения лобно-височных отделов, больше слева, усиливающиеся при функциональных пробах. Фотопароксизмальная реакция.
Денситометрия: МПК в области поясничного отдела позвоночника в пределах нормы. L2-L4: BMD – 1,131, Z score = -0,3.
Консультация невролога: в неврологическом статусе дизартрия, нарушение походки, интеллектуально-мыслительные процессы. ЧМН: недостаточность VIIн по периферическому типу справа, легкий парез мягкого неба справа. Горизонтальный нистагм в краевых отведениях. Умеренно выраженная дистония по экстрапирамидному типу, DS. Координаторные пробы выполняет с дисметрией.
Консультация офтальмолога: Положение глаз правильное. На момент осмотра: отмечается наличие пигмента темно-зеленоватого цвета в верхних квадратах эндотелия роговицы по лимбу на обоих глазах.
Анамнез жизни
Из анамнеза известно, что ребенок от III беременности, протекавшей физиологически, вторых срочных родов с весом 2900 г, длиной 49 см. Раннее психомоторное развитие по возрасту. Перенесенные заболевания: ОРВИ, корь, в 3 года - вирусный гепатит А.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Жалобы на замедление речи, нарушение походки. Вес 53,5 кг, рост 165 см. В неврологическом статусе: выраженная неврологическая симптоматика (дизартрия, дрожание мимической мускулатуры, языка, рук, замедление мелкой моторики, нарушение походки). Кожные покровы бледные, acnae vulgaris на лице, краевая субиктеричность склер. Зев спокойный. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет, ЧД 18 в мин. Границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны сердца приглушены, ритм сохранен, выслушивается систолический шум на верхушке и в V точке, ЧСС 75 уд в мин, АД 110/70 мм рт.ст. Язык обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Селезенка выступает из-под края реберной дуги на 3,5-4 см, край плотноэластической консистенции. Стул регулярный, дизурических явлений нет.
Результаты лабораторных исследований
Суточная экскреция меди с мочой
141,9 мкг/сут.
Суточная экскреция меди с мочой в пробе с пеницилламином
4,663 мкг/сут.
Церулоплазмин
6,8 г/дл (норма 20-60г/дл)
Цинк в крови
11мкмоль/л
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ органов брюшной полости
УЗИ брюшной полости: Желчный пузырь: размер увеличен 93×22 мм, стенки утолщены, форма - деформирована, просвет свободный.
Поджелудочная железа:15×12×15 мм, эхоструктура в норме, выражена дольчатость.
Печень: правая доля 113 мм, левая доля 65 мм, паренхима – «тяжистость» печеночного рисунка, гипоэхогенные участки d- до 22 мм.
Воротная вена - 14 мм, извита, уплотнения по ходу ствола и ветвей воротной вены; печеночный рисунок обеднен.
Селезенка: увеличена в размере 156×84 мм, мелкоочаговая неоднородность паренхимы; добавочная долька в диаметре 34 мм, селезеночная вена - расширена до 15 мм, извита.
Стенки желудка утолщены, гиперсекреция.
Почки: без особенностей.
