Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мама мальчика 4 лет обратилась к врачу – педиатру.
Жалобы
* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, ограничение подвижности пальцев кистей.
* на задержку психо-речевого развития (понимает обращенную речь не в полном объеме, речь – слоги, отдельные слова, не имеет навыков самообслуживания)
* на затруднение носового дыхания.
* на наличие паховых и пупочной грыж.
Анамнез заболевания
* С рождения наблюдается по поводу паховой и пупочной грыжи.
* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после двух лет рецидивирующие отиты, с 4 лет 3 раза переболел бронхитом и однократно пневмонией. В 5 лет проведена аденотомия.
* До 1, 5 лет рос и развивался по возрасту, в дальнейшем с задержкой психо-речевого развития.
* С 2,5 дет заметили тугоподвижность в суставах.
* Наблюдался неврологом по поводу задержки психо-речевого развития, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта.
Анамнез жизни
* Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне анемии 1 степени, гестоза (отеки, начиная с 30 недели), срочных самостоятельных родов. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов. Вес 3430 г, рост 52 см, окр. головы 34 см.
* На 1-м году жизни рос и развивался по возрасту.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.
* Окружность головы 53 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.
* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей.
* Шумное носовое дыхание, выделения из носа светлые, прозрачные, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 20/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается неинтенсивный шум в первой точке, ЧСС - 90/мин, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная и двусторонняя паховая грыжи справа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1.5 см из-под края реберной дуги.
* Нервная система: задержка психо-речевого развития
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
множественная локализация грыж
грубые черты лица
тугоподвижность крупных и мелких суставов
Обоснование
Пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние) являются одним из клинических критериев МПС при физикальном обследовании ребенка.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_8curqo[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_5adpqi[(2)]
Грубые черты лица являются одним из клинических критериев МПС при физикальном обследовании ребенка.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_8curqo[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_34rpk0[(2)]
Тугоподвижность суставов является одним из клинических критериев МПС при физикальном обследовании ребенка.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_8curqo[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_jjoavf[(2)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
лизосомных ферментов в крови
молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене IDS
гликозаминогликанов в моче
Обоснование
Рекомендуется всем пациентам для подтверждения диагноза определение активности идуронат-2-сульфатазы в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге (фильтр №903), плазме крови (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_p98pli[(1)]
Рекомендуется всем пациентам со сниженной активностью фермента идуронат-2- сульфатазы проведение молекулярно-генетического исследования: выявление мутаций в гене IDS, кодирующем идуронат-2-сульфатазу с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне .
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_mnmnij[(1)]
Рекомендуется всем пациентам определение уровня гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II) с целью подтверждения диагноза и установления типа МПС и количественное определение ГАГ на фоне терапии каждые 6 месяцев.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_jnqu3p[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Мукополисахаридоз II типа
Обоснование
На основании данных анамнеза и физикального осмотра и результатов исследований: отсутствие тяжелого перинатального анамнеза, нормальное развитие на первом году жизни, наличие грыж с рождения, задержки психо-речевого развития со 2 года жизни, частых ОРВИ, появление огрубления черт лица, тугоподвижности суставов, гепатоспленомегалии, повышение гликозаминогликанов в моче, снижение идуронат-2сульфатазы в крови и обнаружение мутации в гене IDS, можно поставить диагноз: Мукополисахаридоз II типа.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_783k80[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ферментозаместительную терапию Идурсульфазой
Обоснование
ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии МПС II типа и позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться, уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче. Для проведения ФЗТ при МПС II типа применяют идурсульфазу и идурсульфазу бета.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_ai31tb[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_aa35mc[(2)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
пожизненно
Обоснование
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 0,5 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_joe2gc[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
внутривенно пролонгированно
Обоснование
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 0,5
мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии на протяжении 3 ч в условиях стационара. Время инфузий сокращать не следует.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_joe2gc[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
клемастин
Обоснование
У больных, принимающих идурсульфазу, могут проявиться инфузионные реакции, развитие которые можно предупредить замедлением скорости инфузии или ее прерыванием, а купировать – назначением антигистаминных средств системного действия и/или кортикостероидов для системного применения, селективные бета2-адреномиметики (для ингаляционного применения) (при указании на аллергические реакции в анамнезе - также с превентивной целью непосредственно перед инфузией).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_dsee1k[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
карпальный тоннельный синдром
Обоснование
Еще одним осложнением со стороны нервной системы может быть карпальный синдром (запястный синдром, туннельный синдром) – распространенная проблема у пациентов с МПС. Нервы проходят через запястье между запястными костями и связками. Утолщение связок за счет накопления ГАГ оказывает давление на нервы.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_h7cg5j[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
стимуляционная электронейромиография
Обоснование
Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4-5 лет ежегодно.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_dj9urj[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
оперативная декомпрессия срединных нервов
Обоснование
Пациентам с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ рекомендована операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_msj3nh[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
нестабильность атланто-окциптитального сочленения
Обоснование
При проведении общей анестезии необходимо помнить о высоком риске компрессии спинного мозга вследствие нестабильности атлантоаксиального сустава.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_83b7jm[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
в соответствии с Национальным календарем прививок
Обоснование
Несмотря на редкость и тяжесть заболевания, следует помнить, что плановая вакцинация пациентам с МПС обязательна, так как помогает предотвратить развитие заболеваний, поражающих легкие, в том числе важно не пропустить вакцинацию против пневмококковой инфекции.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_1dcgjm[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_8pse51[(2)]
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
