+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
Задать вопрос
Задать вопрос +7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Диетология - кейс 50

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Ребенок 14 лет поступил в стационар с направляющим диагнозом: гепатит неясной этиологии.

Жалобы

На повышенную утомляемость, желтушное окрашивание склер, изменения в анализах крови.

Анамнез заболевания

У мальчика на фоне полного здоровья появилось желтушное окрашивание кожи и склер. Был госпитализирован в инфекционное отделение по месту жительства, где после проведенного обследования были исключены гепатиты вирусной этиологии. При обследовании выявлены гепатоспленомегалия, синдром цитолиза, синдром холестаза. Получал гепатопротекторы (урсодезоксихолевую кислоту), инфузионную терапию глюкозо-солевыми растворами с положительной динамикой. Консультация онкогематолога – неопроцесс и заболевания крови исключены. Направлен в специализированный стационар для дальнейшего обследования. При обследовании: в клиническом анализе крови гемоглобин 116 г/л, эритроциты - 3,94×1012/л, лейкоциты - 3,8×109/л, тромбоциты 73×109/л. В биохимическом анализе крови: АЛТ - 110 ед/л, АСТ - 90 ед/сут., общий белок 70 г/л, альбумин 28 г/л (35-50г/л), глобулины 44,3 г/л, билирубин общий – 35 мкмоль/л, прямой – 10 мкмоль/л, холестерин общ. – 3,57 ммоль/л. Альфа-1 антитрипсин – 1,0 (0,9-2 г/л). Fe – 22,6 мкмоль/л (8-27,0). Ферритин – 33,90 (10-280). Трансферрин – 3,14 (2-3,6 г/л). С-пептид – 2,2 (0,9-7,10). Инсулин – 16,0 (2,0-25,0). Лептин – 1,5 (2,0-5,6). .

Анамнез жизни

Ребенок от I беременности, протекавшей физиологично, I-х срочных родов. Вес при рождении 3650 г, длина 51 см. К груди приложен на 1-е сутки. На грудном вскармливании находился до 4-5 мес., прикорм с 6 мес. (преимущественно каши). Раннее развитие без особенностей. Привит в соответствии с календарем вакцинации. Из перенесенных заболеваний – ангина (в 2 года), ветряная оспа (в 6 лет), скарлатина (в 7 лет), двусторонняя пневмония (в 13лет), респираторные заболевания 2-3 раза в год. Аллергические реакции – отрицают. Тубинфицирован, терапию не получал. Наследственность: не отягощена.

Объективный статус

Состояние средней тяжести. Жалобы на быструю утомляемость. Кожные покровы физиологической окраски, склеры субиктеричные. Видимые слизистые розовые, чистые. Зев рыхлый, гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. Грудная клетка ассиметричная, при перкуссии звук ясный, легочный над всеми полями легких. ЧД – 20 в мин. При аускультации – везикулярное дыхание, проводится во все отделы, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена, перкуторные границы сердца соответствуют возрастной норме. Тоны сердца звучные, выслушивается систолический шум на верхушке. ЧСС – 76 уд. в мин, АД - 110/70 мм рт. ст. Язык густо обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень не пальпируется, перкуторно по краю реберной дуги. Селезенка +2 см, плотная. Стул регулярный, оформленный, без патологических примесей. Диурез положительный. Неврологический статус: Умственное развитие по возрасту. Пальценосовую пробу выполняет удовлетворительно, в позе Ромберга неустойчив.

Результаты лабораторных методов обследования

Уровень церулоплазмина

0,0082 г/л (N 0,2-0,6).

Суточная экскреция меди с мочой

156 мкг/сут

Суточная экскреция меди с мочой в пробе с пеницилламином

1875 мкг/сут

Мутация в гене АТР7В при молекулярно-генетическом исследовании крови

При исследовании гена АТР7В выявлена мутация с.320С>А в 14 экзоне в гетерозиготном состоянии.

Уровень цинка в крови

В пределах возрастной нормы

Уровень сывороточного железа

В пределах нормы.

Результаты инструментальных методов обследования

УЗИ органов брюшной полости

УЗИ брюшной полости: печень увеличена: левая доля -83 мм, правая доля - 138 мм, контур ровный, паренхима неоднородная за счет множественных гипоэхогенных участков d – 8-10 мм, узлы d от 5 до 14 мм, гиперэхогенные тяжи по ходу ветвей воротной вены неравномерно утолщены. Воротная вена - 13 мм, расширена, утолщены стенки ствола и ветвей воротной вены, рисунок печеночных вен обеднен. Селезенка увеличена: 161×79 мм, паренхима гиперэхогенная, неоднородная, множественные внутриорганные ветви селезеночной вены с гиперэхогенными стенками, селезеночная вена - 12мм, расширена, извита. Желудок: стенки утолщены до 10 мм.

Ультразвуковая эластография печени

Медиана эластичности – 18 kРа, IQR=5 kPa, что соответствует фиброзу печени F4 по Metavir

Пункционная биопсия печени с количественным определением меди в ткани печени

При биопсии печени выявлены ложные дольки, признаки хронического гепатита низкой степени активности (по Knodell). Концентрация меди в биоптате - 350 мкг/г сухого веса.

Вопросы по задаче

План обследования

Необходимыми для постановки диагноза лабораторными методами обследования являются определение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • суточной экскреции меди с мочой
  • суточной экскреции меди с мочой в пробе с пеницилламином
  • уровня церулоплазмина
  • мутации в гене АТР7В при молекулярно-генетическом исследовании крови

Обоснование

Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется определение суточной экскреции меди в моче (Исследование уровня меди в моче). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_892fh0[(1)]

Поскольку экскреция меди с мочой может увеличиваться и при других заболеваниях печени (аутоиммунный гепатит, хронические активные заболевания печени, холестаз, острая печёночная недостаточность другого генеза), в качестве средства повышения чувствительности и специфичности определения суточной экскреции меди в моче была предложена провокационная проба с #пеницилламином{asterisk}{asterisk} для детей. Проба заключается в приёме #пеницилламина{asterisk}{asterisk} в дозе 1000 мг/сут в два приёма по 500 мг с интервалом 12 часов в течение 24 часов сбора мочи. Если данные по определению суточной экскреции меди с мочой неубедительны, повышение экскреции меди с мочой после провокационной пробы с #пеницилламином{asterisk}{asterisk} выше 1600 мкг/сут позволяет с большей уверенностью говорить о БВ. Провокационная проба стандартизована только у пациентов детского возраста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_jdadbt[(1)]

Всем пациентам старше 1 года с подозрением на БВ рекомендуется проведение исследования уровня церулоплазмина в крови и, опционно, исследование уровня меди в крови/исследование уровня меди в крови методом атомно-абсорбционной спектроскопии с целью установления диагноза БВ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_u40pds[(1)]

Всем пациентам с биохимическими и клиническими данными, указывающими на БВ, рекомендуется определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом секвенирования по Сенгеру / методом высокопроизводительного секвенирования / методом полимеразной цепной реакции / методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов при наличии возможности с целью подтверждения диагноза. Комментарий: возможен поиск частых мутаций, а в случае их отсутствия — полное секвенирование гена АТР7В, тестирование с использованием методов массового параллельного секвенирования (генные панели, секвенирование экзома, секвенирование генома) (Комплекс исследований для диагностики болезни Вильсона-Коновалова). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_0p59m3[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза инструментальным методам обследования относят

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • УЗИ органов брюшной полости
  • ультразвуковую эластометрию печени
  • пункционную биопсию печени с количественным определением меди в ткани печени

Обоснование

Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) печени, желчного пузыря и протоков, селезёнки (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) с целью диагностики поражений гепатобилиарной системы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_mmoe65[(1)]

Рекомендуется проведение эластометрии печени с целью выявления цирроза печени у впервые диагностируемых пациентов и для оценки динамики фиброза печени на фоне проводимой терапии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_12j35n[(1)]

При нормальном содержании церулоплазмина в крови и незначительном повышении экскреции меди с мочой с целью дифференциальной диагностики, а также для определения стадии поражения печени рекомендовано проведение пункционной биопсии печени (чрескожная биопсия печени, биопсия печени под контролем ультразвукового исследования) с окраской на медь и количественным определением содержания меди в ткани печени (Чрескожная биопсия печени, Биопсия печени под контролем ультразвукового исследования) с количественным определением содержания меди в ткани печени и гистологическим исследованием биоптата (Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пункционной биопсии печени) с целью установления диагноза. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_6gs94t[(1)]

Диагноз

Учитывая жалобы, анамнез жизни и заболевания, а также результаты лабораторно-инструментального обследования, больному можно поставить основной клинический диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Болезнь Вильсона, печеночная форма, стадия цирроза печени

Обоснование

Клиническая картина БВ характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Это нашло своё отражение в различных классификациях заболевания. В настоящее время чаще всего используется классификация БВ, в основе которой лежит клинико-патоморфологический принцип. Выделяют следующие формы БВ. * Бессимптомная форма (около 10% случаев): клинических проявлений нет, диагноз установлен до проявления симптомов. * Абдоминальная (печёночная) форма (около 40% случаев): раннее начало, преимущественно с острой печёночной недостаточности или признаков хронической печёночной недостаточности; фульминантная печёночная недостаточность, цирроз печени. * Церебральная (неврологическая) форма (около 40–50% случаев): характерны разнообразные экстрапирамидные нарушения (тремор конечностей и головы, дистония, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, нарушение почерка, дизартрия, мышечная ригидность, хорея, атетоз), психические нарушения (депрессия, раздражительность, расторможенность поведения, психотические эпизоды). * Смешанная форма: сочетание неврологических и печёночных проявлений. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_b6vvaq[(1)]

Диагноз

Основными вовлеченными в патологический процесс органами и системами при болезни Вильсона являются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • печень, ЦНС, почки, глаза

Обоснование

Развёрнутая клиническая картина БВ обусловлена избыточным накоплением меди в различных органах и тканях и преимущественно проявляется симптомами поражения печени, центральной нервной системы, глаз, реже почек, костей, сердца, желёз внутренней секреции. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_toj0h9[(1)]

Лечение

Принцип диетотерапии при болезни Вильсона заключается в

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • уменьшении поступления меди в организм

Обоснование

Рекомендовано назначение элиминационной диеты — ограничение употребления продуктов, богатых медью, до наступления ремиссии симптомов и нормализации функции печени всем пациентам, в том числе, получающим хелатирующую терапию с целью ограничения поступления меди в организм и предотвращения её токсических эффектов. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_ms21oo[(1)]

Лечение

Необходимо исключить продукты с высоким содержанием меди

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • субпродукты, креветки, орехи, шоколад, грибы

Обоснование

Ограничиваются продукты с высоким содержанием меди (печень, креветки, орехи, шоколад, грибы). Как минимум, в течение первого года лечения, используется свободная от меди вода, при необходимости устанавливаются очистительные фильтры для контроля содержания меди в водопроводной воде, т.к. при её доставке могут использоваться медные трубы. Запрещается использовать медную посуду для приготовления и хранения пищи. Необходимо избегать приёма витаминных и минеральных препаратов, содержащих медь. Диетические рекомендации приводят к замедлению прогрессирования заболевания, однако не могут использоваться как единственная линия терапии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_oheqvn[(1)]

Лечение

Рутинный прием витаминно-минеральных комплексов

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • не рекомендован

Обоснование

Необходимо избегать приёма витаминных и минеральных препаратов, содержащих медь. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_oheqvn[(1)]

Лечение

Основным методом лечения болезни Вильсона является прием препаратов

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • хелаторов меди

Обоснование

Пеницилламин является препаратом выбора при лечении болезни Вильсона. Пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфгидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_30hevl[(1)]

Лечение

Расчетная доза пеницилламина для пациентов с болезнью Вильсона составляет +______+ в сутки

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • 20 мг/кг

Обоснование

Если пациенту выставлен диагноз БВ, рекомендовано назначение пеницилламина, доза подбирается индивидуально, у детей (по инструкции с 3 лет):- 20 мг/кг веса, у взрослых - до 1500-2000 мг. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_ng9jrn[(1)]

Лечение

Совместно с пеницилламином обязательно назначение витамина

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • В6

Обоснование

При применении пеницилламина развивается дефицит пиридоксина, что требует назначения пиридоксина в дозе 25–50 мг/сутки. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_fd9o66[(1)]

Вариатив

При компенсированном циррозе печени в исходе болезни Вильсона помимо ограничения медьсодержащих продуктов, по системе стандартных диет назначается вариант диеты

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • основной

Обоснование

Основной вариант стандартной диеты (ОВД) Показания к применению: хронический гепатит в стадии ремиссии. Токсическое поражение печени. Фиброз и цирроз печени в стадии компенсации. https://library.mededtech.ru/rest/documents/MP100/[Стандарты лечебного питания. МР Министерства Здравоохранения РФ, 2017.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/MP100/#paragraph_ev43ao[(1)]

Вариатив

Для оценки эффективности проводимого патогенетического лечения и диетотерапии рекомендуется определение уровня

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • суточной экскреции меди с мочой

Обоснование

Всем пациентам с БВ рекомендовано в процессе комплексного лечения исследование уровня меди в моче не реже одного раза в 12 месяцев для контроля лечения (возможно чаще по показаниям). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_a9208k[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Болезнь Вильсона, печеночная форма, стадия цирроза печени

Об учебных материалах

Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.

Дата медицинской проверки материалов не указана в источнике. Актуальные требования и материалы сверяйте на сайте Методического центра аккредитации специалистов.

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации

Как обрабатываются персональные данные.

Форма защищена Google reCAPTCHA. Применяются Политика конфиденциальности Google и Условия использования Google.