Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 5 лет на приеме врача-педиатра (пришла в сопровождении отца).
Жалобы
* на преждевременное выпадение зубов, снижение переносимости физических нагрузок,
* низкий рост, вес,
* деформацию грудной клетки
Анамнез заболевания
* С рождения - снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки.
* С 1 года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов, также ортопеды обратили внимание на изменение формы головы по типу брахицефалии.
* Наблюдается эндокринологом в связи с задержкой физического развития.
* При анализе результатов лабораторных исследований обращает на себя внимание низкий уровень щелочной фосфатазы (45-90 ЕД/л при норме > 60 Ед/л )
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей (1-я –замершая), от 1 срочных родов. Вес 3600 гр, рост 51 см. Оценка по шкале APGAR 7/8 баллов.
* На первом году жизни наблюдалась неврологом с диагнозом перинатальное поражение ЦНС.
* Раннее развитие: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.
* Психо-речевое развитие по возрасту.
* Привита согласно Национальному календарю. Наследственность не отягощена.
* Аллергологический анамнез не отягощен
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Положение активное.
* Масса тела 10 кг. Рост стоя 80 см. Окружность головы 50 см. Физическое развитие низкое, гармоничное
* Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.
* Подкожная клетчатка развита умеренно, распределена симметрично, отёков нет. Лимфатическая система без системного увеличения.
* Костная система: расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.
* Мышечный тонус снижен.
* Органы дыхания: Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 25 в мин.
* Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.
* Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.
* Мочеполовая система сформирована по женскому типу, дизурии нет.
* Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен. Общемозговых симптомов нет. Вертикализируется с помощью дополнительных приёмов миопата. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Плосковальгусная деформация стоп. Тазовые функции не нарушены.
Изображение 1
UjQuyq7DKwg.jpg
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
преждевременное выпадение зубов
деформация грудной клетки, стоп
Обоснование
Преждевременное выпадение зубов является одним из характерных симптомов гипофосфатазии
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_jb5m2f[(1)]
Деформации скелета по типу рахитоподобных являются одним из характерных симптомов гипофосфатазии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_qrua25[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_fqbk51[(2)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
щелочной фосфатазы
Обоснование
Низкий уровень щелочной фосфатазы является одним из характерных симптомов гипофосфатазии
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_niedq5[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
расширение передних отделов ребер в виде «четок»
Обоснование
Расширение передних отделов ребер в виде «четок» являются характерными для гипофосфатазии, как проявление рахитических изменений костей при данной патологии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_di5le7[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Гипофосфатазия, детская форма
Обоснование
Время дебюта детской формы гипофосфадии приходится на возраст от 6 мес. до 18 лет.
Диагноз ГФФ может быть подтвержден на основании:
* Характерных клинических проявлений в виде рахитических изменений скелета, неврологических, дыхательных расстройств, повреждения почек, задержки роста и развития;
* Стойкого снижения уровня активности щелочной фосфатазы (с учетом возраста и пола пациента) при отсутствии других возможных причин снижения активности;
* Характерной рентгенологической картины нарушения формирования и роста костей – расширение метафизов, неравномерность оссификации, участки просветления, проецирующиеся от зон роста в диафизы, истончение и гипоминерализация костной ткани.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_c05og0[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_9l75bq[(2)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_6c6dlq[(3)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_14r95g[(4)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_di5le7[(5)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
гиперкальциемия
повышение уровня фосфоэтаноламина в моче
Обоснование
Гиперкальциемия является характерным признаком при детской форме гипофосфатазии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_f5nhfk[(1)]
Низкая активность щелочной фосфатазы приводит к уменьшению гидролиза монофосфатных эфиров и их накоплению в крови, в частности фосфоэтаноламина. Его избыток проявляется также повышенной экскрецией с мочой и является характерными для гипофосфатазии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#tab1[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
фермент-заместительную терапию
Обоснование
Рекомендовано пациентам с подтвержденным диагнозом ГФФ при наличии скелетных проявлений и дебютом в перинатальный период и в детском возрасте проведение ферментной заместительной терапии асфотазой альфа
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_m2d3hu[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
гиперемия в месте инъекции
Обоснование
Связанные с проводимым лечением нежелательные явления, главным образом, касаются инфузионных нежелательных реакций и реакций в месте введения.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_dlbmg6[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
группы витамина Д
Обоснование
Не рекомендовано рутинное назначение препаратов группы витамин D и его аналоги при ГФФ: его избыток может вызвать или усугубить гиперкальциемию, гиперкальциурию и нефрокальциноз
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_7d6366[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
анафилактического шока
Обоснование
Анафилактический шок является наиболее тяжелым клиническим проявлением анафилаксии, связанным с высокой летальностью. Это острая тяжѐлая системная угрожающая жизни реакция гиперчувствительности, сопровождающаяся выраженными нарушениями гемодинамики (согласно международным рекомендациям (WAO, EAACI)): снижение систолического артериального давления ниже 90 мм рт.ст. или на 30% от исходного уровня), приводящими к недостаточности кровообращения и гипоксии во всех жизненно важных органах.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ АНАФИЛАКСИИ, АНАФИЛАКТИЧЕСКОГО ШОКА, 2018]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/#paragraph_8ppih[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
введение 0,1% раствора эпинефрина (адреналина)
Обоснование
Препарат выбора – раствор эпинефрина 0,1 %, все остальные ЛС и лечебные мероприятия рассматриваются как вспомогательная терапия.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ АНАФИЛАКСИИ, АНАФИЛАКТИЧЕСКОГО ШОКА, 2018]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/#paragraph_hh047[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
тканенеспецифической щелочной фосфатазы
Обоснование
Гипофосфатазия ― прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_81ghtp[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
перинатальная
Обоснование
Перинатальная форма (иногда называемая перинатальной летальной), характеризуется самым тяжелым течением, высокой летальностью, может диагностироваться пренатально при ультразвуковом исследовании или сразу после рождения.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_7ql0un[(1)]
Показать разбор решения
Диагноз
Гипофосфатазия, детская форма
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
