Детская эндокринология - кейс 71

Правильный ответ:

• определение инсулина плазмы на фоне гипогликемии
• тандемная масспектрометрия крови на аминокислоты и ацилкарнитины
• определение кортизола плазмы

Обоснование

Для оценки адекватности секреции инсулина показано его исследование строго на фоне лабораторной гипогликемии https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Гипогликемии у детей могут быть симптомом симптомом врожденных дефектов бета-окисления жирных кислот. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Гипогликемии у детей могут быть проявлением надпочечниковой недостаточности, как первичной, так и вторичной. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0 https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Правильный ответ:

• УЗИ брюшной полости

Обоснование

Для оценки размеров и структуры печени и почек Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_230[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей. 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_230/#list_item_gg7ut[(1)]

Правильный ответ:

• Синдром Беквита-Видемана. Органический гиперинсулинизм

Обоснование

Наличие гиперинсулинемических гипогликемий в сочетании с макроглоссией, гемигиперплазией и пупочной грыжей говорят в пользу наличия синдрома Беквита-Видемана. Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=paragraph_ve7r97#paragraph_ve7r97[(1)]

Правильный ответ:

• 3,5-8

Обоснование

Детям с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано поддерживать уровень гликемии строго выше 3,5 ммоль/л, что позволяет избежать неврологических осложнений. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_74fad8[(1)]

Правильный ответ:

• диазоксид 5 мг/кг/сут

Обоснование

Первой линией терапии при врожденном гиперинсулинизме является диазоксид. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_ko29sk[(1)]

Правильный ответ:

• гликемии в течение суток

Обоснование

Для оценки эффективности проводимой терапии следует регулярно измерять уровень глюкозы плазмы. Стоит отметить, что эффект от проводимого лечения может быть достигнут не сразу, так, например, для диазоксида необходимо выждать 3—4 сут после начала лечения и лишь после этого оценивать его эффективность. Критерием эффективности консервативного лечения является в первую очередь возможность достижения стойкой эугликемии (> 3,5— 4 ммоль/л) на фоне отмены в/в введения глюкозы и глюкагона. Дополнительным критерием является способность ребенка выдерживать положенный для его возраста/веса или минимальный безопасный голодный промежуток. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_hf8alj[(1)]

Правильный ответ:

• альфафетопротеин

Обоснование

Характерными клиническими признаками этого синдрома являются: гигантизм, пупочная грыжа, макроглоссия, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм, долихоцефалия и другие диспластические стигмы; при рождении отмечается гипогликемия; у больных отмечается повышенная предрасположенность к возникновению опухолей. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Под редакцией д.м.н., профессора Л. В. Акуленко. https://library.mededtech.ru/rest/documents/gen_fcpo/?anchor=paragraph_abg2c2#paragraph_abg2c2[(1)] Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдром Беквита-Видемана. 2017 г. http://med-gen.ru/docs/bekvita.pdf

Правильный ответ:

• глюкагон п/к или в/м

Обоснование

* Родители/опекуны детей с ВГИ в обязательном порядке должны уметь определять уровень глюкозы в плазме с помощью портативного глюкометра. Необходимо дать родителям четкие инструкции относительно частоты измерений и целевых значений уровня глюкозы. * Необходимо рассказать родителям о возможных симптомах гипогликемии у детей разного возраста. * В домашней аптечке обязательно должны иметься следующие гипергликемические средства для экстренного применения. Раствор глюкозы (20—40%), введение которого возможно пероральным путем. Применяется, если у ребенка гипогликемия и он в сознании. Важно предостеречь родителей от попыток самостоятельного парентерального введения раствора глюкозы, так как в/м инъекции растворов с высокой концентрацией могут приводить к развитию местных осложнений. Глюкогель или таблетки глюкозы (для перорального применения). Применяются, если у ребенка гипогликемия и он в сознании. Раствор глюкагона для в/м или п/к введения. Может применяться при тяжелых гипогликемиях с потерей сознания. Необходимо обучение технике разведения препарата и проведения инъекций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#list_item_nd1922[(1)]

Правильный ответ:

• гиперпродукцией инсулина

Обоснование

Новорожденный с синдромом Беквита-Видемана имеет крупные размеры, омфалоцеле, макроглоссию, гиперплазию медуллярного слоя почек, гиперплазию островковых клеток поджелудочной железы, нередко становящуюся причиной развития гипогликемии. Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=paragraph_ve7r97#paragraph_ve7r97[(1)] Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдром Беквита-Видемана. 2017 г. http://med-gen.ru/docs/bekvita.pdf

Правильный ответ:

• нефробластома

Обоснование

Нефробластома часто встречается у детей, у которых уже есть врождённый опухолевый синдром, например, синдром WAGR (объединяет несколько симптомов неправильного развития), синдром Беквита-Видемана (увеличивается масса тела и внутренних органов), синдром Дениса Дрэша (недоразвитие половых органов). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP67_1[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Злокачественные новообразования почек, почечных лоханок, мочеточника, других и неуточненных мочевых органов. 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP67_1/index.html#paragraph_a2j9s3[(1)] Новорожденный с синдромом Беквита-Видемана имеет крупные размеры, омфалоцеле, макроглоссию, гиперплазию медуллярного слоя почек, гиперплазию островковых клеток поджелудочной железы, нередко становящуюся причиной развития гипогликемии. Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=paragraph_ve7r97#paragraph_ve7r97[(1)] Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдром Беквита-Видемана. 2017 г. http://med-gen.ru/docs/bekvita.pdf

Правильный ответ:

• гепатобластома

Обоснование

Некоторые случаи гепатобластомы связаны с генетическими аномалиями и пороками развития, такими как синдром Беквита- Видемана и семейным аденоматозным полипозом. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP68_1/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гепатобластома. 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP68_1/index.html#paragraph_fjkjs2[(1)] Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдром Беквита-Видемана. 2017 г. http://med-gen.ru/docs/bekvita.pdf

Правильный ответ:

• гипокетотических гипогликемий

Обоснование

Высокие показатели инсулина блокируют кетогенез. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl4[(1)]