Пластическая хирургия - кейс 71

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Родители ребенка возраст 1 год 7 мес. обратились к врачу пластическому хирургу.

Жалобы

На деформацию черепа, лица и конечностей.

Анамнез заболевания

Деформации отмечаются с рождения.

Анамнез жизни

Ребенок от 3 беременности, 2 срочных родов, роды не осложненные. Вес при рождении 3300 рост 53 см. с рождения определяется деформация черепа и лица, а также деформация больших пальцев рук и ног. С рождения отмечается затруднение носового дыхания, ночной храп. Первые недели жизни отмечалось обильное слизетечение из носовых ходов, со временем слизетечение уменьшилось. Так же с рождения у ребенка отмечается экзофтальм. До 4 месяцев развивался по возрасту, однако отмечалась небольшая задержка прибавки массы тела. С 4 месяца переведен на искусственное вскармливание, после чего мама стала отмечать частые срыгивания, ребенок стал более беспокойным, особенно в ночные часы, усилился храп, появились эпизоды задержки дыхания во время сна. Так как все перечисленные состояния уменьшились с возрастом ребенка, то родители за специализированной помощью не обращались Ребенок врачами специалистами не наблюдался, впервые осмотрен неврологом в возрасте 6 мес. по направлению педиатра. В этом же возрасте консультирован хирургом в плановом порядке и направлен к ортопеду для решения вопроса о сроках лечения деформации пальцев кистей и стоп. Ортопедом осмотрен в возрасте 1,5 лет, заподозрен краниосиностоз. Направлен к пластическому хирургу.

Объективный статус

Ребенок правильного телосложения, хорошего питания на осмотр реагирует спокойно, основные навыки соответствуют возрасту, имеется деформация черепа за счет увеличения поперечного размера и уменьшения переднезаднего размера с уплощением лобной и затылочной области. В проекции большого родничка имеется заметное костное выбухание. На голове отмечается выраженная подкожная венозная сеть. Лоб высокий, плоский, имеется недоразвитие надбровных дуг, носолобный угол сглажен, так же имеется экзофтальм (во время сна веки не смыкаются), орбитальный гипертеллоризм. При смыкании челюстей зубы нижней челюсти перекрывают резцы верхней челюсти. Имеется утолщение и варусная деформация больших пальцев кистей и стоп, базальная кожная синдактилия 2-4 пальцев обеих стоп.

Результаты обследования

Осмотр

Аускультация черепа

Не выявлено аномалий

Результаты инструментального метода обследования

Мультиспиральная КТ черепа и головного мозга

По данным КТ имеется расширение боковых желудочков и сужение субарахноидальных пространств по конвексу, рисунок борозд и извилин четкий, имеется расширение периневральных пространств зрительных нервов с 2-х сторон. Отмечается смыкание коронарного и сагиттального швов черепа с выраженным рисунком пальцевых вдавлений в области основания черепа, имеется смещение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие на 3 мм.

Результаты обследования

Молекулярно-генетическое исследование

Миссенс-мутация 252Pro-Arg в экзоне 7а.