Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 16-ти лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.
Жалобы
На отсутствие полового развития, избыточное оволосение, приступы слабости, увеличение клитора.
Анамнез заболевания
С рождения отмечались частые срыгивания, рвоты. Пациентка была госпитализирована по месту жительства в возрасте 3 недель, когда на основании клинической картины сольтеряющего криза, электролитных нарушений (гиперкалиемия 9,5 ммоль/л, гипонатриемия 130 ммоль/л) и высокого уровня 17-ОНР (>150 нмоль/л), был установлен диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма», тогда же назначена терапия таблетированными препаратами гидрокортизона и флудрокортизона, которую пациентка получает по настоящее время. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, выявлена гомозиготная мутация Q318X в гене CYP21A2.
У эндокринолога наблюдается нерегулярно. Со слов родителей, пропускает прием препаратов 2-3 раза в день в течение последних 5 лет. До настоящего времени развития грудных желез не отмечалось.
Гормональный анализ крови (6 месяцев до настоящего визита): 17-ОНП более 300 нмоль/л (0,5-6,1 нмоль/л), прямой ренин более 500 мкед/мл, доза гидрокортизона была увеличена на 5 мг/сут до 19.6 мг/м2/сут, флудрокортизона на 0,05 мг/сут до 0,2 мг/сут. В течение последних 6 месяцев стало отмечаться увеличение клитора. Костный возраст соответствовал 18 годам (зоны роста закрыты)
Получаемая терапия:
1) Гидрокортизон таб. 06:00 – 10 мг, 14:00 – 7,5 мг, 22:00 – 10 мг – 27,5 мг/сут, 19,6 мг/м2/сут:
2) Флудрокортизон 0,2 мг/сут: 06:00 - 0,1 мг, 18:00 - 0,1 мг.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, рост 54 см, вес 3300 г. Нервно-психическое развитие на первом году жизни по возрасту.
Аллергоанамнез: не отягощен.
Перенесенные заболевания: первый этап феминизирующей пластики в возрасте 1,5 лет, ОРВИ.
Наблюдения специалистов: хронические заболевания отрицает.
Семейный анамнез: Мать 35 лет, 167 см, здорова. Отец – 36 лет, 178 см, здоров. Целевой рост 166 см.
Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективный статус
Объективно состояние удовлетворительное. Температура тела 36,7. Вес 45 кг. Рост 154 см (SDS -1,37). Скорость роста 1 см/год (SDS -0,14). Кожа нормальной влажности и тургора. Выраженная локальная гиперпигментация локтей, коленей, мелких суставов рук. Склеры обычной окраски. Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются. Кашлевой толчок сохранен. Голос низкий. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 96 уд. в мин. Артериальное давление 80/60 мм рт. ст. Тоны сердца ясные. Органы дыхания: дыхание везикулярное, Дыхательные шумы нет. Пищеварительная система: Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень не увеличена, селезенка не увеличена. Половое развитие Таннер 1 (В1 P3), состояние после 1 этапа феминизирующей пластики, клитор увеличен до 4-5 см, напряжен.
