+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 112

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 10 лет.

Жалобы

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Анамнез заболевания

Со слов мамы, девочка с раннего детства отличается от сверстников сравнительно низким ростом. В последние 2 года отставание в росте стало более заметным.

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 52 см, масса тела 3350 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. В возрасте 7-и лет операция по поводу острого аппендицита. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак родителей не близкородственный. Рост отца 175 см, рост матери 164 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет. Рост бабушки (мать отца) 152 см.

Объективный статус

Рост 118 см (SDS роста -2,92), вес 25 кг (ИМТ=17,95 кг/м2, SDSимт=0,46). Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 87 уд/мин, АД 115/85 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Физиологические отправления в норме. Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз. Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 2 (В2 Р2), менархе отрицает.

Результаты обследования

Скорость роста

Скорость роста 4,9 см/год, SDS скорости -0,69

Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»

Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,11 (N для девочек возрастной группы 9,5-10,4 лет)

Окружность головы

51 см

Результаты обследования

Исследование кариотипа

кариотип нормальный женский 46,ХХ

Гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св

ИФР-1 321 (N 247-396 мкг/л) ТТГ 5,3 (N 0,4-6,0 мМЕ/л) Т4св. 19,7 (N 12,0-22,0 пмоль/л)

Результаты обследования

Стимуляционная проба с клофелином

Максимальный выброс СТГ на 60-й минуте стимулляционной пробы – 11,1 нг/мл (N от 10,0 нг/л)

Результаты обследования

Рентгенография кистей рук

Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 9 лет.

Вопросы по задаче

План обследования

К необходимым для постановки диагноза антропометрическим показателям, кроме роста и массы тела, относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • скорость роста
  • соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»

Обоснование

При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_r603u7[(1)]

Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_nl48eh[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза лабораторным методам исследования относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св
  • исследование кариотипа

Обоснование

Уровень ИФР-1 может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста, т.к. ИФР-1 является главным эффектором гормона роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_chr073[(1)] Необходимо исключение гипотиреоза как возможной причины низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dkipea[(2)]

Исследование кариотипа проводится всем девочкам с отставанием в росте для исключения хромосомных аномалий, в частности синдрома Шерешевского-Тернера. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_civg45[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза стимуляционным тестам/пробам относится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • стимуляционная проба с клофелином

Обоснование

Для исключения дефицита СТГ во всем мире «золотым стандартом» является проведение стимуляционных проб. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_73srnt[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза инструментальным методам исследования относится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • рентгенография кистей рук

Обоснование

Необходимо определение костного возраста для исключения наличия нарушений на уровне ростовой пластинки кости, характерных для костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_u6gn30[(1)]

Диагноз

По результатам осмотра и исследования СТГ у девочки исключен(а)

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гипофизарный нанизм

Обоснование

При наличии нормального выброса хотя бы при одной из проб ставится диагноз идиопатической низкорослости. Если пиковый выброс составляет более 10 нг/мл, необходимости в проведении второй пробы нет — диагноз «дефицит СТГ» исключен. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#list_item_9n0q7p[(1)]

Диагноз

Наиболее вероятным диагнозом в данном случае является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Идиопатическая задержка роста

Обоснование

Идиопатическая низкорослость - диагноз исключения, который ставится в случае, если рост ребенка ниже -2 SDS (ниже 3-го перцентиля) для его пола и возраста. Критериями постановки диагноза являются: нормальные длина и вес при рождении; отсутствие диспропорциональности в телосложении; отсутствие хронических системных заболеваний (сердца, почек и др.); отсутствие психоэмоциональных стрессорных факторов; отсутствие алиментарных факторов; отсутствие других эндокринопатий. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_2cfsou[(1)]

Диагноз

В данном случае конституциональную задержку роста следует рассматривать, как

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • семейную форму без задержки пубертата

Обоснование

В данной семье есть данные о родственнике с низкорослостью. Рост бабушки 152 см. При этом оценка полового статуса (Таннер 2) позволяет исключить наличие задержки полового развития. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_769shn[(1)]

Лечение

Оптимальным считается начало стимулирующей рост терапии при идиопатической низкорослости в возрасте

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • от 5 лет до раннего пубертата

Обоснование

Лечение препаратами СТГ (рекомбинантным гормоном роста) рекомендовано детям, рост которых ниже –2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Оптимальный возраст для начала терапии — от 5 лет до раннего пубертата. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_99a791[(1)]

Лечение

Ребенку с идиопатической задержкой роста и SDS роста менее -2,25 при недавно начавшемся пубертате возможно применение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона в сочетании с терапией препаратами гормона роста

Обоснование

При начавшемся пубертате возможно применение аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона (для торможения пубертата) в сочетании с терапией препаратами СТГ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_7n38fb[(1)]

Лечение

Рекомендуемой дозой препаратов рекомбинантного гормона роста для лечения идиопатической низкорослости считается +______+ мг/кг/сут

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • 0,033

Обоснование

Рекомендуемая стартовая доза для лечения идиопатической низкорослости составляет 0,033 мг/кг/сут. В дальнейшем проводится титрация дозы по уровню ИФР1.Более высокие (0,07 мг/кг/сут и выше) приводят к быстрому прогрессированию костного созревания и сводят на нет эффективность терапии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_vihsnb[(1)]

Вариатив

Клиническими критериями начала пубертата у девочек считают

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • увеличение молочных желез

Обоснование

Клиническими критериями начала пубертата являются увеличение молочных желез у девочек (стадии по Таннер, определяется визуально) и увеличение объема яичек более 4 мл у мальчиков (определяется с помощью орхидометра). https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/#paragraph_63rpk1[(1)]

Вариатив

При обследовании девочек с низкорослостью кариотипирование показано

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • всем девочкам с отставанием в росте вне зависимости от возраста

Обоснование

Всем девочкам с отставанием в росте, мальчикам с неправильным строением наружных гениталий и при подозрении на хромосомные синдромы проводится кариотипирование. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_civg45[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Идиопатическая задержка роста

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации