Детская эндокринология - кейс 101

Правильный ответ:

• 17-гидроксипрогестерона в крови
• мутаций гена CYP21A2

Обоснование

Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в крови является гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_005lm[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/#list_item_j5oo5k[(1)]

Мутации гена CYP21A2 являются генетической основой дефицита 21-гидроксилазы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_atf3p[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/#list_item_qqbtdj[(1)]

Правильный ответ:

• определение калия сыворотки
• определение натрия сыворотки

Обоснование

Нарушение продукции альдостерона приводит к повышению реабсорбции калия, в результате чего развивается гиперкалиемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_t0sa1[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/#list_item_2orpl5[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/#paragraph_u1c75k[(2)]

Нарушение продукции альдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия, в результате чего развивается гипонатриемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_hh5rb[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/#list_item_2orpl5[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/#paragraph_u1c75k[(2)]

Правильный ответ:

• кариотип

Обоснование

Интерсексуальное строение наружных половых органов у данного пациента требует установления генетического пола с помощью кариотипирования. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_atf3p[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.]

Правильный ответ:

• дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма

Обоснование

Наличие ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подтверждается наличием промежуточного строения наружных половых органов у больного с кариотипом 46,ХY, повышенным уровнем 17-гидроксипрогестерона в крови, выявлением делеции гена CYP21A2; такие симптомы, как частый жидкий стул, рвота, потеря массы тела, наличие электролитных нарушений, указывают на сольтеряющую форму заболевания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_ll32h[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#tab1[(1)]

Правильный ответ:

• госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение

Обоснование

Синдром потери соли при ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы – угрожающее жизни состояние, требующее проведения интенсивной гормонотерапии и инфузионной терапии. Это требует постоянного врачебного контроля, мониторинга АД и частого исследования показателей электролитного обмена, кислотно-основного состояния и уровня глюкозы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_k0cqf[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#list_item_p5nljc[(1)]

Правильный ответ:

• гидрокортизон

Обоснование

Гидрокортизона сукцинат натрия является водорастворимым соединением гидрокортизона, оказывающим быстрый эффект и пригодным для внутривенного введения. Кроме того, при лечении сольтеряющей формы имеет значение наличие у гидрокортизона слабого минералокортикоидного эффекта. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_om2c2[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#list_item_2q16lv[(1)]

Правильный ответ:

• таблетированный гидрокортизон {plus} флудрокортизон

Обоснование

Гидрокортизон предпочтителен в детском возрасте, так как в меньшей степени тормозит процессы роста, чем синтетические глюкокортикоиды. Наличие синдрома потери соли требует дополнительного назначения препарата минералокортикоидного действия – флудрокортизона. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_k0cqf[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#list_item_fjnjoh[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#list_item_t8527r[(2)]

Правильный ответ:

• 1-3 мес

Обоснование

Дети первого года жизни должны наблюдаться с периодичностью 1 раз в 1—3 мес. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_64259[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#paragraph_ag71km[(1)]

Правильный ответ:

• 17-гидроксипрогестерона крови

Обоснование

Целевым уровнем 17-гидроксипрогестерона на фоне терапии является верхняя граница нормы или несколько выше. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_nq76h[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#paragraph_ag71km[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#paragraph_f5g71u[(2)]

Правильный ответ:

• женский

Обоснование

Девочки с АГС имеют нормальную матку и яичники, следовательно нет причины считать, что они не могут иметь детей, и у многих женщин описано нормальное течение беременности. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#paragraph_rpif1a[(1)]

Правильный ответ:

• знать генотип обоих родителей

Обоснование

Для проведения пренатальной диагностики необходимо знать генотип обоих родителей. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_2hll4[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#paragraph_npgcrc[(1)]

Правильный ответ:

• прогрессия костного возраста

Обоснование

Одним из осложнений длительной декомпенсации ВДКН является прогрессия костного возраста. При достижении пубертатных показателей костного возраста у детей может развиться гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_i8m58[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vdkn_final/index.html#paragraph_sif9ao[(1)]