Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 7 лет 8 мес. на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери).
Жалобы
* на нарушение походки, снижение переносимости физических нагрузок,
* преждевременное выпадение зубов, деформацию грудной клетки, стоп
Анамнез заболевания
* С рождения - изменение формы головы по типу скафоцефалии, деформация грудной клетки.
* С возраста 1 года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов.
* К возрасту 3-х лет в связи с наличием головных болей, периодической тошноты, рвоты, появления "пелены" перед глазами консультировались у невролога, затем у нейрохирурга. Диагностирован бикоронарный сагиттальный краниостеноз.
* В 3,5 года выполнено оперативное вмешательство по коррекции изменений. По результатам КТ головного мозга в динамике: консолидация участков диссекции костей черепа.
* С течением времени прогрессировало нарушений походки, плосковарусная деформация стоп, наблюдался ортопедом, генетиком с диагнозом "Скелетная дисплазия".
* Наблюдался эндокринологом в связи с задержкой физического развития.
* Во всех биохимических анализах крови, проведенных по различным показаниям с рождения вплоть до настоящего времени, отмечается низкий уровень щелочной фосфатазы ЩФ от 34 до 96 Ед/л.
Анамнез жизни
* Ребенок от 3 беременности, протекавшей без особенностей (1-я -- замершая, 2-я – при проведении контрольного ультразвукового исследования выявлена скелетная дисплазия плода, в связи с чем на 19-й неделе проведено прерывание беременности по медицинским показаниям), от 1 срочных родов. Масса тела 3600 г, рост 51 см. Оценка по шкале APGAR 7/8 баллов.
* На первом году жизни наблюдался с диагнозом "Перинатальное поражение ЦНС".
* Развитие ребенка: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.
* Речевое развитие - соответственно возрасту.
* Перенесённые инфекции: ОРВИ 4 раза в год.
* Привит согласно Национальному календарю. Наследственность не отягощена.
* Аллергологический анамнез не отягощен
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Положение активное.
* Масса тела 18 кг. Рост стоя 118 см. Окружность головы 57 см. Физическое развитие среднее, дисгармоничное за счёт дефицита массы тела (рост 50 перцентиль, вес 10 перцентиль).
* Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.
* Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет.
* Костная система: килевидная деформация грудной клетки, расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.
* Мышечный тонус снижен. Гипермобильность крупных суставов.
* Органы дыхания: носовое дыхание свободное. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧДД 20 в мин.
* Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.
* Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.
* Мочеполовая система сформирована по мужскому типу, дизурии нет.
* Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен.
* Общемозговых симптомов нет. Нарушение рисунка ходьбы. Вертикализируется с помощью дополнительных миопатических приёмов. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Тазовые функции не нарушены. Навыки опрятности сформированы.
Изображение 1
UjQuyq7DKwg.jpg
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
преждевременное выпадение зубов
деформация грудной клетки, конечностей
краниосиностоз
Обоснование
Преждевременное выпадение зубов является одним из характерных симптомов гипофосфатазии
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_jb5m2f[(1)]
Деформации скелета по типу рахитоподобных являются одним из характерных симптомов гипофосфатазии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_qrua25[(1)]
Краниосиностоз является одним из характерных симптомов гипофосфатазии
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_espa25[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
щелочной фосфатазы
Обоснование
Низкий уровень щелочной фосфатазы является патогномоничным симптомом гипофосфатазии
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_niedq5[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
«языки» просветления в дистальных метафизах бедренных костей
Обоснование
«Языки» просветления от зон роста в метафизы являются характерными для гипофосфатазии
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_75rvtm[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Гипофосфатазия, детская форма
Обоснование
Время дебюта детской формы гипофосфадии приходится на возраст от 6 мес. до 18 лет.
Диагноз ГФФ может быть подтвержден на основании:
* Характерных клинических проявлений в виде рахитических изменений скелета, неврологических, дыхательных расстройств, повреждения почек, задержки роста и развития;
* Стойкого снижения уровня активности щелочной фосфатазы (с учетом возраста и пола пациента) при отсутствии других возможных причин снижения активности;
* Характерной рентгенологической картины нарушения формирования и роста костей – расширение метафизов, неравномерность оссификации, участки просветления, проецирующиеся от зон роста в диафизы, истончение и гипоминерализация костной ткани;
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_c05og0[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_9l75bq[(2)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_6c6dlq[(3)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_14r95g[(4)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_di5le7[(5)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
уровня фосфоэтаноламина в моче
Обоснование
Низкая активность щелочной фосфатазы приводит к уменьшению гидролиза монофосфатных эфиров и их накоплению в крови, в частности фосфоэтаноламина. Его избыток проявляется также повышенной экскрецией с мочой, что является характерными для гипофосфатазии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#tab1[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
фермент-заместительную терапию
Обоснование
Рекомендовано пациентам с подтвержденным диагнозом ГФФ при наличии скелетных проявлений и дебютом в перинатальный период и в детском возрасте проведение ферментной заместительной терапии асфотазой альфа
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_m2d3hu[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
подкожно
Обоснование
Существует единственный препарат для лечения заболевания – асфотаза альфа. Вводится подкожно.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_a5hb4v[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
гиперемия в месте инъекции препарата
Обоснование
Наиболее частой нежелательной реакцией при терапии асфотазой альфа является развитие гиперемии в месте введения препарата.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_dlbmg6[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
группы витамина Д
Обоснование
Не рекомендовано рутинное назначение препаратов группы витамин D и его аналоги при ГФФ: его избыток может вызвать или усугубить гиперкальциемию, гиперкальциурию и нефрокальциноз
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_7d6366[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
диету с низким содержанием кальция
Обоснование
Диета с низким содержанием кальция может уменьшить гиперкальциурию у тех пациентов, у которых она наблюдается.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_7aqf5n[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
пиридоксин-зависимые судорожные приступы
Обоснование
Важной функцией тканенеспецифической ЩФ (ТНЩФ) является регулирование поступления витамина В6 в головной мозг путем отщепления фосфата от пиридоксаль-5-фосфата. Это способствует проникновению пиридоксаля через гематоэнцефалический барьер в центральную нервную систему, где происходит повторное присоединение фосфата к пиридоксалю с образованием пиридоксаль-5-фосфата. Последний является кофактором многих нейротрансмиттеров, например, серотоннина, допамина, гамма-аминомасляной кислоты и др., его дефицит в центральной нервной системе приводит к развитию судорог, которые 7 купируются введением витамина B6. Наличие судорог при гипофосфатазии является прогностическим признаком более тяжелого течения и высокой вероятности летального исхода.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_6fk4pv[(1)]
Гипофосфатазия развивается в результате мутации в гене ALPL, кодирующем тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (ТНЩФ). Ген ALPL располагается на коротком плече хромосомы 1(1p36.12), включает 12 экзонов; известно более 400 мутаций. Большинство дефектов представлено миссенс-мутациями, но встречаются также делеции и инсерции, мутации со сдвигом рамки считывания (in-frame) и интронные мутации.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_81ghtp[(1)]
Показать разбор решения
Диагноз
Гипофосфатазия, детская форма
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
