+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
Задать вопрос
Задать вопрос +7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Генетика - кейс 116

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

На приеме родители с ребенком 4 лет (мальчик), третий ребенок в семье (старшие брат и сестра в том же браке здоровы) обратились для уточнения диагноза и прогноза потомства при следующих беременностях.

Жалобы

Жалобы на эпизоды необъяснимой вялости, эпизоды шаткой, неустойчивой походки, редкие судорожные приступы.

Анамнез заболевания

С 1,5 лет мама стала отмечать эпизоды вялости у ребенка, чаще по утрам. После кормления вялость проходила. В 2 года в детском саду – впервые судорожный приступ, доставлен по скорой в стационар. Выставлен диагноз: криптогенная эпилепсия. Назначен Левитирацетам. На фоне приема препарата приступы повторялись. Мама обратила внимание, что судорожные приступы купируются быстрее, если она дает сыну виноград.

Анамнез жизни

Ребенок от 3 неосложненной беременности. Роды срочные. Вес при рождении 3400 гр, рост 52 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Выписан из роддома в срок. Раннее развитие по возрасту.

Объективный статус

Фенотип: относительная микроцефалия (окружность головы 48,5 см). Соматический статус: без особенностей. В неврологическом статусе: обращают на себя внимания легкая шаткость при ходьбе (атаксия), периодически быстрые круговые движения глазных яблок (опсоклонус).

Результаты лабораторного метода обследования

Одномоментное определение уровня глюкозы в крови и ликворе

В ликворе уровень глюкозы 1,4г/л, уровень глюкозы в крови 3,8 ммоль/л (соотношение глюкоза ликвора к глюкозе крови =0,368)

Результаты молекулярно-генетического иссследование мутаций в гене

Результаты обследования

Вопросы по задаче

План обследования

Для подтверждения эпилептической природы судорожных приступов необходимым методом инструментального обследования является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • компьютерная электроэнцефалограмма

Обоснование

Комментарии: данное исследование позволяет зарегистрировать наличие патологической активности в коре головного мозга Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание, раздел Диагностика https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_5r50c3#paragraph_5r50c3[(1)]

План обследования

Для постановки диагноза необходимым лабораторным методом обследования является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • одномоментное определение уровня глюкозы в крови и ликворе

Обоснование

Для синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 характерно снижение уровня глюкозы в крови и соотношения уровня глюкозы в ликворе к глюкозе в крови (менее 0,6) Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/

Диагноз

Учитывая результаты клинико-лабораторных методов исследования, можно предположить клинический диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 (OMIM:* https://www.omim.org/entry/606777[606777])

Обоснование

Эпизоды вялости, судорожные приступы, микроцефалия, неврологические нарушения в виде атаксии и опсоклонуса глазных яблок в сочетании со снижением соотношения уровня глюкозы ликвора к глюкозе крови, характерно для синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 (OMIM:* https://www.omim.org/entry/606777[606777]) GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811) https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/

Алгоритм молекулярно-генетического обследования (диагноза)

Для установления молекулярно-генетической причины заболевания, в данном случае, необходимо назначить молекулярно-генетическое иссследование мутаций в гене

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • _SLC2A1_ (OMIM:* https://www.omim.org/entry/138140[138140] )

Обоснование

Для подтверждения диагноза синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 необходимо исследование гена _SLC2A1_ (OMIM:* https://www.omim.org/entry/138140[138140] ) GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811) https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/

Алгоритм молекулярно-генетического обследования (диагноза)

Для анализа наследования мутации в семье необходимо

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • провести поиск найденных мутаций в гене _SLC2A1_ (OMIM:* https://www.omim.org/entry/138140[138140]) у биологических родителей больного ребёнка

Обоснование

Заболевание относится к числу аутосомно-доминантных заболеваний, большинство случаев мутаций в семье – спорадические. Примерно у 10% семей мутацию выявляют у одного из родителей. Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/

Лечение

Для лечения синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 необходимо соблюдение +____________________+ диеты

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • кетогенной

Обоснование

Кетогенная диета – один из основных методов лечения синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811) https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/

Лечение

Пациентам с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1, находящихся на кетогенной диете необходимо ежедневно контролировать уровень

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • кетонов в крови

Обоснование

Уровень кетонов в крови – основной маркер правильно подобранной кетогенной диеты Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/

Лечение

На фоне проводимой диетотерапии наблюдается

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • улучшение неврологической симптоматики

Обоснование

На фоне адекватной диетотерапии характерно уменьшение выраженности атаксии, опсоклонуса глазных яблок, уменьшение частоты судорожных приступов Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/

Лечение

При дополнительной медикаментозной коррекции у пациентов с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1 следует избегать назначения

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • фенобарбитала

Обоснование

Фенобрабитал снижает функцию транспортера глюкозы 1, в связи с чем не рекомендуется к применению у пациентов с подтвержденным диагнозом GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811) https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext

Лечение

Наиболее часто используемое кетогенное соотношение у пациентов с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • 3:1

Обоснование

3:1 оптимальное соотношение, позволяющее снизить выраженность неврологических проявлений в большинстве случаев синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811) https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext

Профилактика (медико-генетическое консультирование)

Риск повторного рождения больного ребенка с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1 в отягощенной семье при отсутствии носительства мутаций у родителей составляет +____________+ процентов

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • менее 5

Обоснование

Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, многие мутации возникают de novo. Однако, с учетом возможности гонадного мозаицизма вопрос о пренатальной диагностике и возможных рисках должен быть обсужден с семьей. GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811) https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/

Профилактика (медико-генетическое консультирование)

У пациента с подтвержденным диагнозом синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 с известным генотипом (мутация в гене _SLC2A1_ (OMIM:* https://www.omim.org/entry/138140[138140] ), при отсутствии носительства мутации у партнера, риск рождения больного ребенка составляет +_____+ процентов

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • 50

Обоснование

Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 наследуется по аутосомно-доминантному типу GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811) https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/

Показать разбор решения

Диагноз

Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 (OMIM:* 606777)

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации