Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
JustificationJustificationJustification
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери 4-х лет 5 месяцев и прогноза потомства при последующих деторождениях.
Жалобы
Жалобы на отсутствие речи, отставание в росте, гиперактивное поведение.
Анамнез заболевания
Заболевание манифестировало со 2-х суток жизни – пневмония, эписиндром, переведена на ИВЛ на 5 дней. Домой выписаны в возрасте 2 месяцев с диагнозом: синдром угнетения, симптоматическая эпилепсия, врожденная пневмония. В дальнейшем ребенок наблюдался у невролога в связи с задержкой психомоторного развития. Судорог больше не было.
Раннее психомоторное развитие: голову держит с 3 мес., сидит с 9 мес., ходит самостоятельно с 1 г.6 мес., первые слова в год, произносит около 10 четких слов, говорит на «своем языке», простые фразы, навыки опрятности сформированы не полностью.
Родословная отягощена: у сестры отца олигофрения, аутизм.
Анамнез жизни
Девочка от первой беременности. На пренатальном скрининге – утолщение ТВП – 2,4 мм, проводилась хорионбиопсия, кариотип ворсин хориона 46,ХХ. Роды срочные, вес 2950г, рост 49 см, по Апгар 8/9 баллов. Родилась от молодых, здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве.
Объективный статус
На приеме пробанд – девочка, 4 лет 5 мес. с задержкой физического, психоречевого развития. Рост на момент осмотра 95 см (<3ц), вес 12,8 кг(<3ц), окр. головы – 47 см (<3ц). Из особенностей фенотипа отмечены: кожа бледная (мраморная), диспластичные ушные раковины, миндалевидные глазные щели, легкий монголоидный разрез глаз, заостренная спинка носа, короткий фильтр, тонкие губы, поперечная ладонная складка справа, плосковальгусные стопы.
Объективный статус
Результаты лабораторного метода обследования
Стандартное цитогенетическое исследование
46,ХХ,del(11)(q14.1q22.2)
Экзомное секвенирование
Не целесообразно начинать диагностический поиск с этого исследования.
Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 458-459
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Хромосомная патология. Частичная моносомия 11q
Обоснование
Учитывая данные исследования кариотипа пробанда, а именно del(11)(q14.1q22.2), т.е. отсутствие части хромосомного материала длинного плеча хромосомы 11 или частичная моносомия участка длинного плеча хромосомы 11.
Согласно номенклатуре ISCN 2016
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
проведение ЭЭГ-видеомониторинга
Обоснование
ЭЭГ-видеомониторинг позволяет определить, являются ли наблюдаемые клинически у пациента судороги следствием изменения электрофизиологической активности мозга
Комментарии: Диагностику эпилепсии и эпилептического синдрома в соответствии с классификацией следует проводить на основании анамнеза и физикального обследования, данных ЭЭГ, включая видео-ЭЭГ мониторинг при необходимости, с учетом данных нейровизуализации (КТ, МРТ).
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Комментарии: …основные показания для проведения цитогенетической диагностики………
* Задержка умственного и физического развития ребенка;
* Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17. стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1
Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П.Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 458-459
Комментарий: стандартное цитогенетическое исследование необходимо назначить родителям в связи с выявлением хромосомной аномалии у ребенка.
В связи с тем, что отец является носителем интерхромосомной инвертированной инсерции риск рождения больного ребенка повышен.
{nbsp}
На рисунке показано, как выглядит прямая инсерция и инвертированная инсерция.
{nbsp}
На рисунке показано, какие типы гамет могут формироваться в результате сегрегации интерхромосомной инсерции.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 184.
инвазивная пренатальная диагностика: хорионбиопсия/амниоцентез с последующим молекулярным кариотипированием плода
вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии (ЭКО с ПГТ-А)
инвазивная пренатальная диагностика: хорионбиопсия/амниоцентез с последующим стандартным кариотипированием на метафазных хромосомах плода
Обоснование
К современным методам анализа вариаций числа копий (делеции, дупликации) ДНК относятся сравнительная геномная гибридизация на чипах или хромосомный микроматричный анализ.
Большинство геномных микрочипов, используемых в клинической практике обеспечивают полногеномное покрытие для выявления хромосомного дисбаланса меньшего по размеру, чем позволяет выявлять стандартный цитогенетический анализ.
Современное медико-генетическое консультирование / под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.:Авторская Академия, 2016. – 304 с. (с. 216)
Вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии) позволяют отобрать для переноса (имплантации) эуплоидные эмбрионы. Возможен перенос эмбрионов со сбалансированным хромосомным набором – как с нормальным хромосомным набором, так и с кариотипом носителя транслокации.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 429-436
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
симптоматическая терапия
Обоснование
Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 728
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
невролога
Обоснование
Согласно п.3.1.2 профессионального стандарта "Врач-невролог", утверждённому приказом Министерства труда и социально
Российской Федерации от 29 января 2019 года N 51н, врач этой специальности имеет трудовую функцию - назначение лечения пациентам при заболеваниях нервной системы.
http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.046.pdf
Врач-генетик имеет право назначать только патогенетическое лечение, а данный вид лечения для хромосомных заболеваний не разработан.
(Согласно п.3.1.2. Профессионального стандарта "Врач-генетик", утверждённому приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 11 марта 2019 года N 142н)
http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.054.pdf
Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 458-459
Комментарий: Это исследование необходимо назначить пациентке (тете пробанда по отцу) в связи с выявлением хромосомной патологии у племянника.
{nbsp}
На рисунке показано, какие типы гамет могут формироваться в результате сегрегации интерхромосомной инсерции.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 184.
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
общепопуляционный
Обоснование
В случае отсутствия носительства сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации _de novo_. Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма, при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с., с. 564
Показать разбор решения
Диагноз
Хромосомная патология. Частичная моносомия 11q
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
