Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме семья с ребенком 7 месяцев. Семья обратилась с целью уточнения диагноза у ребенка и прогноза потомства при последующих беременностях.
Жалобы
На отставание в психомоторном развитии, снижении двигательной активности, судорожные приступы.
Анамнез заболевания
Наблюдался неврологом с рождения с диагнозом: Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, восстановительный период.
С первых месяцев жизни, согласно записям мед. карты - слабая реакция на свет. При обследовании в возрасте 4 месяцев выявлена гепатоспленомегалия. С 5 месяцев наблюдается у невролога, отмечается изменение мышечного тонуса по спастическому типу.
Анамнез жизни
Роды 1, самостоятельные, на 35 неделе беременности. По Апгар 6-7 баллов. Вес при рождении - 2300 г, рост при рождении - 47 см. Поступил на 2 этап выхаживания в отделениии недоношенных Выписаны домой на 30 сутки. Наблюдается кардиологом, диагноз: Открытое овальное окно (2 мм), аневризма межпредсердной перегородки, НК0.
Наследственность: близкородственный брак (родители двоюродные брат с сестрой).
Объективный статус
Общее состояние: средней тяжести. Ребенок активен, на осмотр реагирует адекватно, наблюдается пастозность лица. Дизморфические черты лица (запавшая переносица, удлинённый̆ фильтр) Отмечается выступающий лоб, припухлые губы.
При неврологическом обследовании: общемозговых и менингеальных симптомов при осмотре нет. Взгляд не фиксирует, не прослеживает. Реакция зрачков на свет ослаблена с 2-х сторон, лицо симметрично, глоточные рефлексы вызываются после латентной паузы, бульбарно-псевдобульбарный синдром. Двигательные навыки: голову держит, переворачивается на живот. Мышечный тонус с элементами спастического гипертонуса, сухожильная гиперрефлексия, патологические рефлексы, высокие стартл-рефлексы на звуковые раздражители.
Результаты инструментального метода обследования
Исследование глазного дна
Глазное дно: OU - ДЗН желто-розового цвета, границы смазаны по ходу сосудистого пучка, экскавация не выражена, симметричны. Вены полнокровны, сдвига сосудистого пучка нет. Картина напоминает "вишневую косточку".
Результаты лабораторного метода обследования
Активность лизосомных ферментов
Выявлено снижение активности бета-галактозидазы 6,4 (норма 98,3-323,9), активность других лизосомных ферментов в пределах нормы
Результаты исследования гена
GLB1 (OMIM:* 611458)
Методом прямого автоматического секвенирования проведен полный анализ у ребенка выявлена мутация с.275 G > A (p.Trp92Term) в гене _GLB1_, в гомозиготном состоянии
Результаты обследования
Обследование биологических родителей пациента методом секвенирования по Сенгеру на наличие выявленных мутаций
Методом прямого автоматического секвенирования проведен поиск мутации с.275 G>A (p.Trp92Term) у родителей пробанда. У отца и матери пробанда выявлена мутация с. 275 G>A (p.Trp92Term) в гетерозиготном состоянии.
