Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
JustificationJustification
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители по направлению педиатра обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери в возрасте 13 лет, обсуждается вопрос оформления пожизненной инвалидности.
Жалобы
Судороги, грубое отставание в развитии, врожденные пороки развития (порок сердца, полидактилия), необычные лицевые особенности.
Анамнез заболевания
С рождения отмечались особенности фенотипа, выраженная мышечная гипотония. Ребенок в течение 6 дней находился в отделении детской реанимации на ИВЛ, кормление через зонд в течение трех месяцев из-за нарушения глоточного рефлекса. Врожденный порок сердца: ДМЖП, прооперирована в возрасте 2 месяцев. Было несколько эпизодов судорог в реанимации, но выписки не сохранились. В 2 месяца был поставлен диагноз глухота. В возрасте 4 месяцев выписаны домой, была рекомендована консультация врача-генетика, но родители не обращались. Судороги сохраняются до 1-2 раз в 2-3 недели.
Моторное развитие с грубой задержкой: голову начала держать в 7 мес., самостоятельно не садится, не встает и не ходит. Психо-речевое развитие: с грубой задержкой. Девочка не говорит, навыки опрятности не сформированы, своих родителей знает.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, первых родов. В семье есть еще здоровый мальчик 11 лет. Родители молодые, здоровые, в кровном родстве не состоят. Беременность пробандом протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Выписки по пренатальным скринингам отсутствуют, со слов были выявлены отклонения при УЗИ. Роды самостоятельные на 41 неделе в головном предлежании. Оценка по шкале Апгар составила 5/6 баллов, рост при рождении 45 см, масса тела 2250 г., состояние новорожденной тяжелое, сразу переведена на ИВЛ и питание через зонд.
Объективный статус
Пробанд – девочка, 13 лет, с грубой задержкой психо-речевого и моторного развития.
Из особенностей фенотипа отмечается микроцефалия (ОГ 47 см), большой, скошенный лоб, глубоко посаженные глаза, крупный нос, сглаженный фильтр, оттопыренная нижняя губа, деформированные низко посаженные ушные раковины, единственная ладонная складка, постаксиальная полидактилия на правой кисти.
Объективный статус
Результаты обследования
Результаты обследования
Вопросы по задаче
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Патау
Обоснование
Множественные пороки развития и особенности фенотипа, а именно наличие лицевых дизморфий, позволяют предположить данный диагноз.
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448 с., 236 ил. - с. 286
Синдром Патау вызван трисомией по хромосоме 13 или по ее крупной части.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011.1024с., с. 22
Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с.,. - с. 458-459
FISH- анализ с локус-специфичным ДНК-зондом на область 13q14 на прямых препаратах лимфоцитов периферической крови
Обоснование
Клиническим показанием для проведения исследования FISH- методом является:
-- клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому;
-- подозрение на хромосомную аномалию при стандартном цитогенетическом исследовании. Результаты данных FISH-исследования на интерфазных ядрах (на прямых, некультивируемых клетках крови)дают информацию о количестве гибридизационных сигналов.
Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней Методическое пособие для врачей. Е.К. Гинтер, Т.В. Золотухина, В.Г. Антоненко, Н.В. Шилова, Т.Г. Цветкова, Л.Ю. Жулева с. 45, с. 59
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
синдром Патау, мозаичная форма
Обоснование
Синдром Патау вызван трисомией по хромосоме 13 или по ее крупной части.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011.1024с., с. 22
При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р.31-33 Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 556
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
симптоматическая терапия
Обоснование
Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728
При наступлении беременности каждой женщине необходимо пройти пренатальный скрининг беременных.
Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н)
https://static-3.rosminzdrav.ru/system/attachments/attaches/000/028/283/original/%D0%9F%D1%80%D0%B8%D0%BA%D0%B0%D0%B7_%D0%9C%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B0_%D0%B7%D0%B4%D1%80%D0%B0%D0%B2%D0%BE%D0%BE%D1%85%D1%80%D0%B0%D0%BD%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%A0%D0%BE%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%B9%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B9_%D0%A4%D0%B5%D0%B4%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8_%D0%BE%D1%82_1_%D0%BD%D0%BE%D1%8F%D0%B1%D1%80%D1%8F_2012_%D0%B3.%E2%84%96_572%D0%BD.pdf?1446797976
При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития. У родителей в кариотипе нет никаких изменений, ситуация носит случайный характер.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 556
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
1:7800
Обоснование
Популяционная частота – 1:7800.
Козлова С.И., Демикова Н.С.Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн.М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия.2007. 448 с., 236 ил. - с. 286
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
зависит от возраста матери
Обоснование
{nbsp}
Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 792
{nbsp}
Схема нарушения расхождения хромосом во 2-м делении мейоза и морфология ооцита в зависимости от возраста женщины.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 40
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
полная трисомия
Обоснование
Синдром Эдвардса вызван трисомией по 13-й хромосоме или по ее крупной части. У большинства больных находят полную трисомию – результат неправильного расхождения хромосом в мейозе, вероятность которого увеличивается с возрастом матери.
Кеннет Л. Джонс.Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник.Пер. с англ.-М., «Практика», 2011.1024с., с. 22
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
повышен
Обоснование
Риск повышен в связи с тем, что возможно формирование гамет с несбалансированным хромосомным набором, приводящим к синдрому Патау. Однако, ввиду высокой внутриутробной летальности плодов, вероятность повторного рождения больного ребенка не очень велика и составляет до 1%
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 151
Все события происходят после оплодотворения изначально с правильной плоидностью гамет. При митотическом делении происходит нерасхождение хромосом.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 41-42.
Показать разбор решения
Диагноз
Синдром Патау
Синдром Меккеля
Об учебных материалах
Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.
