Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители обратились за консультацией для уточнения диагноза у девочки 5 суток жизни.
Жалобы
На укорочение длины конечностей.
Анамнез заболевания
Во время беременности на УЗИ плода на 32 нед. гестации выявлены ризомелическое укорочение конечностей и многоводие. Роды в сроке 39 нед. Масса при рождении 3130 гр, рост 50 см, окружность головы 35 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.
Анамнез жизни
Ребенок от 3-ей беременности. Наследственность не отягощена. Родители состоят в неродственном браке. Мать 42 лет и отец 48 лет - здоровы. Старшие сибсы (девочка 14 лет и мальчик 5 лет) здоровы.
Объективный статус
Диспропорциональное телосложение за счет укорочения проксимальных сегментов конечностей, макроцефалия, запавшая переносица, гипоплазия средней третьи лица, широкие и короткие кисти, изодактилия, брахидактилия, диффузная мышечная гипотония.
Результаты инструментального метода обследования
Рентгенологическое исследование скелета
Рентгенография позвоночника: Сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении. Признаки врожденного стеноза позвоночного канала. +
Рентгенологическое исследование костей таза: крылья подвздошных костей развернуты и укорочены, крестцово-подвздошные вырезки уменьшены в размере. Уменьшенный ацетабулярный угол.
Эхокардиография
Отклонений от нормы не выявлено
Изображение 1
Изображение 1
Фотография пациента взята с официального сайта Центра молекулярной генетики
Результаты обследования
ДНК диагностика. Секвенирование по Сенгеру гена FGFR 3
В результате проведенного анализа обнаружена мутация с.1138 G>A, вызывающая замену глицина на аргинин в кодоне 380 (р.Gly380Arg) в гене FGFR 3
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
рентгенологическое исследование скелета
Обоснование
Рентгенологическое исследование скелета у новорожденных требуется в случаях укорочения конечностей при антенатальном сканировании и укорочении конечностей или диспропорциональном сложении ребенка. Исследование скелета показано для подтверждения диагноза ахондроплазии, кампомелической дисплазии, синдрома Стиклера и др.
Детская стоматология : учебник / под ред. Янушевича О.О. , Кисельниковой Л.П. , Топольницкого О. З. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 744 с. - ISBN 978-5-9704-5318-6
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970453186/?anchor=paragraph_27nlm9#paragraph_27nlm9[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
остеохондродисплазий
Обоснование
Остеохондродисплазиипредставляют гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся патологией непосредственно хряща или кости, или того и другого. В настоящее время описано более 100 остеохондродисплазий).
Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание / Дедова И.И. , Мельниченко Г.А. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 832 с. - ISBN 978-5-9704-4496-2
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970444962/?anchor=paragraph_e78ahs#paragraph_e78ahs[(1)]
Клиническая картина ахондроплазии характерна уже при рождении: крупная голова с большой мозговой частью и резко увеличенными родничками, диспропорциональное телосложение за счет ризомелического укорочения конечностей, короткие широкие кисти и стопы. У детей первого года жизни отмечается разболтанность в коленных суставах. В дальнейшем характерны выраженная задержка роста за счет укорочения конечностей, крупная голова, нависающий лоб, седловидный нос, прогнатизм, укорочение и утолщение пальцев (кисть в виде трезубца), изодактилия, поясничный лордоз (размеры таза уменьшены, таз наклонен вперед), походка с раскачиванием.
Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание / Дедова И.И. , Мельниченко Г.А. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 832 с. - ISBN 978-5-9704-4496-2
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970444962/?anchor=paragraph_ce6fg8#paragraph_ce6fg8[(1)]
ДНК диагностику. Секвенирование по Сенгеру гена FGFR 3
Обоснование
Ахондроплазия - одна из наиболее частых форм остеохондродисплазий, ее частота составляет 1 на 26 000 новорожденных. Молекулярной причиной ахондроплазии является мутация в гене рецептора III фактора роста фибробластов (FGFR 3), картированного на коротком плече хромосомы 4 (4р16.3). По этой причине выбором метода диагностики является исследование частых мутаций в гене FGFR 3.
Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание / Дедова И.И. , Мельниченко Г.А. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 832 с. - ISBN 978-5-9704-4496-2
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970444962/?anchor=paragraph_d35tt1#paragraph_d35tt1[(1)]
Более чем у 98% пациентов с ахондроплазией выявлена общая мутация в трансмембранном домене _FGFR3_.
Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание / Дедова И.И. , Мельниченко Г.А. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 832 с. - ISBN 978-5-9704-4496-2
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970444962/?anchor=paragraph_d35tt1#paragraph_d35tt1[(1)]
Мутации 1138G>A и с.1138G>C - обе приводят к замене глицина на аргинин в кодоне 380 (р.Gly380Arg) и обусловливают более 99% случаев. +
Открытая база данных OMIM:
https://www.omim.org/entry/134934
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
аутосомно-доминантный
Обоснование
Ахондроплазия наследуется как аутосомно-доминантная с практически полной пенетрантностью. Около семи восьмых случаев являются результатом новой мутации, что приводит к значительному снижению эффективной репродуктивного прогноза.
Открытая база данных OMIM:
https://www.omim.org/entry/100800
Тип наследования – аутосомно-доминантный. Примерно в 90% случаев ахондроплазия возникает в результате новых мутаций. Замечено, что риск рождения больного ребенка повышается с возрастом отца. Риск повторного рождения больного ребёнка у здоровых родителей составляет 0,2% - такова частота гонадного мозаицизма.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. – М., «Практика», 2011, с.412-413
Наследственные болезни : национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-2231-1
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=paragraph_1sa5sf#paragraph_1sa5sf[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
выявление сонного апноэ
Обоснование
Несмотря на то, что у всех больных ахондроплазией большое затылочное отверстие уменьшено, сдавление ствола мозга или шейного отдела спинного мозга происходит очень редко – с этим связывают внезапную смерть менее 3% детей, в основном первого года жизни. Поэтому таким пациентам требуется консультация нейрохирурга для решения вопроса о необходимости и сроках проведения декомпрессионного нейрохирургического лечения.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. – М., «Практика», 2011, с.412-413
Открытая база данных Orphanet:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ЛОР-врача
Обоснование
У детей с ахондроплазией часто возникают рецидивирующие инфекции среднего уха и вследствие этого - кондуктивная тугоухость. Для профилактики подобных осложнений необходимо наблюдение ЛОР-врача.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. – М., «Практика», 2011, с.412-413
Открытая база данных Orphanet:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
хирургическое лечение
Обоснование
Слишком быстрый рост малоберцовых костей может усиливать искривление голеней. В таком случае проводится остеотомия и эпифизы малоберцовых костей фиксируются в правильном анатомическом положении.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. – М., «Практика», 2011, с.412-413
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
патогенетической
Обоснование
В настоящее время прошел клинические испытания препарат – Возоритид – аналог натрийуретического пептида С-типа, регулирующего рост костей. Возоритид тормозит избыточную активность FGFR3.
Д.А. Попков, Ю.В. Нестерова, А.М. Аранович. Результаты исследования мнения родителей детей с ахондроплазией о роли возоритида в лечении заболевания- Гений Ортопедии, том 27, № 4, 2021 г. УДК 616.71-007.157-085.2/.3-071.1 (DOI 10.18019/1028-4427-2021-27-4-487-492)
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
25
Обоснование
В браке двух больных каждый ребёнок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% составляет риск летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% - вероятность рождения здорового ребёнка.
Наследственные болезни : национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-2231-1
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=paragraph_gmaqlr#paragraph_gmaqlr[(1)]
Открытая база данных Orphanet:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple
Показать разбор решения
Диагноз
Ахондроплазия (OMIM:100800)
Об учебных материалах
Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.
