Город не найден. Проверьте написание.
Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка
Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Врач-неонатолог выдал направление для консультации врача-генетика в связи с особенностями фенотипа (лицевыми дизморфиями) и наличием гипотонии с рождения.
Ребенок вялый, крик слабый, вяло сосёт грудь, плохо удерживает голову.
С рождения врач-неонатолог отмечал выраженную мышечную гипотонию, ребенок вялый, вяло сосал грудь.
Ребенок единственный в семье. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве (матери – 26 лет, отцу – 31 год). В семье до этой беременности было две неразвивающиеся беременности, которые самопроизвольно прервались на ранних сроках, материал абортусов не исследовали. Беременность пробандом протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Был представлен скрининг первого триместра:
{nbsp} Однако, несмотря на высокий риск по трисомии 21, от остальных обследований семья воздержалась. УЗИ повторно не проводилось. Роды самостоятельные на 38 неделе в головном предлежании. Оценка по шкале Апгар составила 8/8 баллов, рост при рождении 48 см, масса - 3240 г., закричал сразу. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости: яички над входом в мошонку (крипторхизм), диспластичные ушные раковины, фенотипические признаки хромосомной патологии: монголоидный разрез глаз, эпикант, высокое готическое нёбо, маленькие низко расположенные ушные раковины, недоразвитие костей носа, прогнатизм. У новорожденного отмечалась выраженная мышечная гипотония. В род. зале пробанд приложен к груди, однако сосательный рефлекс отсутствовал. При осмотре педиатра в 2 месяца отмечался систолический шум в III межреберье слева от грудины, диастолический шум при аускультации грудной клетки.
На приеме пробанд – мальчик, 2 месяцев. Рост на момент осмотра 51 см, вес- 3610г. Сосательный рефлекс вялый. Из особенностей фенотипа отмечается брахицефалия, «плоское лицо», плоский затылок, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская переносица, короткая широкая шея, брахидактилия кистей, клинодактилия 5-го пальца, поперечная ладонная складка на левой ладони, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, снижение рефлексов спинального автоматизма. Голову удерживает неуверенно.
Дефект межжелудочковой перегородки 6-7 мм
Отклонений от нормы не выявлено
46,XY,der (14;21)(q10;q10),+21
План обследования
Правильный ответ:
Эхокардиография – метод УЗИ, направленный на исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата. М.К. Рыбакова, М. Н. Алехин, В. В. Митьков, " Практическое руководство по ультразвуковой диагностике, Эхокардиография", Издательский дом Видар, Москва, 2008, 512 с.
Диагноз
Правильный ответ:
Особенности фенотипа, а именно наличие лицевых дизморфий, чаще всего, заметны уже сразу после рождения, что позволяет предположить этот синдром. (OMIM:* https://omim.org/entry/190685[190685])
Алгоритм молекулярно-генетического обследования (диагноза)
Правильный ответ:
Синдром Дауна — это хромосомная заболевание, обусловленное трисомией по 21 хромосоме. Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с.,. - с. 458-459, 568
Диагноз
Правильный ответ:
В результате кариотипирования пробанда была детектирована транслокация, с вовлечением двух акроцентрических хромосом: 14 и 21, в результате такой перестройки в кариотипе присутствуют три хромосомы 21, два нормальных гомолога 21 хромосомы и один, вовлеченный в транслокацию с 14 хромосомой. Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 144
Профилактика (медико-генетическое консультирование)
Правильный ответ:
Комментарий: …основные показания для проведения цитогенетической диагностики……… * Задержка умственного и физического развития ребенка; * Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17, стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1
Профилактика (медико-генетическое консультирование)
Правильный ответ:
Робертсоновская транслокация (14q21q) является наиболее частой робертсоновской транслокацией. Большая часть семейных случаев транслокационного синдрома Дауна (ДС) обусловлено именно этой перестройкой у одного из родителей. Совместная сегрегация может привести к транслокационной трисомии 21. При амниоцентезе женская гетерозигота имеет риск транслокационной трисомии 21 около 15% Риск рождения живорожденного ребенка с транслокацией ДС несколько меньше (в диапазоне 10% -15%): это, вероятно, отражает потерю, в результате спонтанного аборта, части плодов СД после периода беременности, когда проводится пренатальная диагностика. Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 151
Лечение
Правильный ответ:
Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728
Лечение
Правильный ответ:
Хорионбиопсия/амниоцентез с последующим кариотипированием плода – позволяют с высокой вероятностью выявлять численные аномалии хромосом, а также крупные хромосомные перестройки у плода. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней Методическое пособие для врачей. Е.К. Гинтер, Т.В. Золотухина, В.Г. Антоненко, Н.В. Шилова, Т.Г. Цветкова, Л.Ю. Жулева с. 61-66
Вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением предимплантационого тестирования на хромосомные аномалии) позволяют отобрать для переноса (имплантации) эуплоидные эмбрионы. Возможен перенос эмбрионов со сбалансированным хромосомным набором – как с нормальным хромосомным набором, так и с кариотипом носителя транслокации. Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 429-436
Вариатив
Правильный ответ:
Наиболее распространена простая трисомная форма синдрома Дауна (94%), транслокационная форма составляет 4% случаев, мозаичная – 2%. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн.М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448 с., 236 ил. - с. 290
Вариатив
Правильный ответ:
При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития. У родителей в кариотипе нет никаких изменений, ситуация носит случайный характер. Риск повторения общепопуляционный. Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33 Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., - с. 556
Вариатив
Правильный ответ:
При вовлечении в транслокацию гомологичных хромосом, могут образовывыться только два типа гамет: с моносомией по 21 хромосоме – не совместимо с живорождением, транслокационная форма синдрома Дауна. Поэтому, прогноз потомства в такой семье неблагоприятный. {nbsp} Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: с. 154
Вариатив
Правильный ответ:
В случае обнаружения нормального кариотипа у родителей ребенка с транслокационной формой синдрома Дауна, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации _de__ __novo_. Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма – явления при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., с. 564
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.