Город не найден. Проверьте написание.
Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка
Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери в возрасте 2 лет 7 месяцев по направлению участкового педиатра и невропатолога поликлиники по месту жительства.
На задержку моторного и психоречевого развития.
С рождения отмечались незначительные особенности фенотипа и мышечная гипотония. В течение первых 1,5 месяцев жизни ребенок находился в стационаре (сначала в отделении реанимации и интенсивной терапии, затем в отделении недоношенных и патологии новорождённых), была рекомендована консультация врача-генетика, но семья не обращалась. Психо-речевое развитие: с задержкой, говорит несколько простых слов и предложений, понимает обращенную речь и знает своих родителей. Навыки опрятности сформированы не полностью (ест сама, в туалет не просится - ходит в подгузнике) Моторное развитие с задержкой: до 1,5 лет самостоятельно не сидела и не ходила, в 2,5 года ходит с односторонней поддержкой.
Ребенок от первой беременности, первых родов. Родители молоды и здоровы (матери 21 год и отцу 24 года), в кровном родстве не состоят. Беременность пробандом протекала с угрозой прерывания в первом триместре. На 24 неделе беременности была диагностирована задержка внутриутробного развития. Роды на 32 неделе кесарево сечение. Длина тела при рождении 35 см, вес 995 г., окружность головы – 26 см. Состояние после родов тяжелое, сразу переведена на ИВЛ и питание через зонд.
Пробанд – девочка, 2 года 7 мес., с задержкой психоречевого и моторного развития. Из особенностей фенотипа отмечается низкий рост и вес– 85 см, 7,5 кг, окружность головы 43 см (менее 3 центиля), незначительные стигмы дизэмбриогенеза (выступающий лоб, широкий корень носа) две небольшие гемангиомы на верхней губе и на животе. __
mos 92,ХХХХ[45]/ 46,ХХ[55]
nuc ish (DXZ1, D3Z1)x2[75], т.е. при анализе прямых препаратов буккального эпителия мозаицизм выявлен не был.
Диагноз
Правильный ответ:
Синдактилия (кожная или костная) – это сращение пальцев, частичное или тотальное Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – 2-е изд, перераб. и доп. – М.:Геотар-Мед.,2001, - 448 с. с илл. (Словарь признаков дизморфогенеза, стр.360)
Диагноз
Правильный ответ:
Распределение окружности головы (см) по возрасту (девочки) Таблица 17 a| Возраст 6+^a| Центили a| a| 3 a| 10 a| 25 a| 75 a| 90 a| 97 a| 0 мес a| 32,0 a| 33,0 a| 34,0 a| 35,5 a| 36,4 a| 37,0 a| 1 мес a| 33,8 a| 34,8 a| 36,0 a| 38,0 a| 38,8 a| 39,5 a| 2 мес a| 35,6 a| 36,3 a| 37,4 a| 39,8 a| 40,6 a| 41,4 a| 3 мес a| 36,0 a| 37,7 a| 38,5 a| 41,3 a| 42,2 a| 43,0 a| 4 мес a| 38,2 a| 38,9 a| 39,7 a| 42,4 a| 43,3 a| 44,2 a| 5 мес a| 39,2 a| 39,9 a| 40,7 a| 43,6 a| 44,4 a| 45,4 a| 6 мес a| 40,1 a| 40,8 a| 41,5 a| 44,3 a| 45,3 a| 46,3 a| 7 мес a| 41,0 a| 41,7 a| 42,5 a| 45,3 a| 46,2 a| 47,3 a| 8 мес a| 41,6 a| 42,3 a| 43,2 a| 45,9 a| 46,9 a| 48,0 a| 9 мес a| 42,4 a| 42,9 a| 43,7 a| 46,6 a| 47,6 a| 48,3 a| 10 мес a| 42,8 a| 43,5 a| 44,3 a| 47,2 a| 48,3 a| 49,2 a| 11 мес a| 43,2 a| 43,9 a| 44,8 a| 47,8 a| 48,7 a| 49,6 a| 12 мес a| 43,5 a| 44,2 a| 45,0 a| 48,2 a| 49,2 a| 50,1 a| 15 мес a| 44,2 a| 45,1 a| 45,9 a| 48,7 a| 49,6 a| 50,5 a| 18 мес a| 44,9 a| 45,7 a| 46,4 a| 49,0 a| 49,9 a| 50,9 a| 21 мес a| 45,4 a| 46,1 a| 46,9 a| 49,4 a| 50,2 a| 51,2 a| 24 мес a| 46,0 a| 46,6 a| 47,6 a| 49,7 a| 50,5 a| 51,5 a| 27 мес a| 46,5 a| 47,0 a| 47,8 a| 50,0 a| 50,7 a| 51,8 a| 30 мес a| 47,0 a| 47,5 a| 48,0 a| 50,4 a| 51,0 a| 52,0 a| 33 мес a| 47,3 a| 47,9 a| 48,4 a| 50,6 a| 51,4 a| 52,4 a| 36 мес a| 47,6 a| 48,1 a| 48,6 a| 51,0 a| 51,7 a| 52,7 a| 3,5 года a| 47,8 a| 48,3 a| 49,0 a| 51,5 a| 52,3 a| 53,2 a| 4 года a| 48,0 a| 48,6 a| 49,3 a| 51,9 a| 52,7 a| 53,5 Физическое развитие детей: учебно-методическое пособие для иностранных студентов.- ГБОУ ВПО ИГМУ Минздрава России. – Иркутск: ИГМУ, 2013. -32с. https://docviewer.yandex.ru/view/830784799/?page=2&*=EaBNOGLfEeQHwsAqByRx7ReQ8pp7InVybCI6Imh0dHBzOi8vbWlyLmlzbXUuYmFpa2FsLnJ1L3NyYy9kb3dubG9hZHMvNzdmYmE1MWVfMDM4YjQ1OTRfZnJucHJuZXcxMy5wZGYiLCJ0aXRsZSI6Ijc3ZmJhNTFlXzAzOGI0NTk0X2ZybnBybmV3MTMucGRmIiwibm9pZnJhbWUiOnRydWUsInVpZCI6IjgzMDc4NDc5OSIsInRzIjoxNTg0ODMxNjgyMjUxLCJ5dSI6IjQ1NDA4NzY3OTE1NDUxNjE0NzUiLCJzZXJwUGFyYW1zIjoibGFuZz1ydSZ0bT0xNTg0ODMxNjI2JnRsZD1ydSZuYW1lPTc3ZmJhNTFlXzAzOGI0NTk0X2ZybnBybmV3MTMucGRmJnRleHQ9JUQxJTg2JUQwJUI1JUQwJUJEJUQxJTgyJUQwJUI4JUQwJUJCJUQxJThDJUQwJUJEJUQxJThCJUQwJUI1KyVEMSU4MiVEMCVCMCVEMCVCMSVEMCVCQiVEMCVCOCVEMSU4NiVEMSU4QislRDElODMlRDElODclRDAlQjUlRDAlQjElRDAlQkQlRDAlQjglRDAlQkEmdXJsPWh0dHBzJTNBLy9taXIuaXNtdS5iYWlrYWwucnUvc3JjL2Rvd25sb2Fkcy83N2ZiYTUxZV8wMzhiNDU5NF9mcm5wcm5ldzEzLnBkZiZscj0yMTMmbWltZT1wZGYmbDEwbj1ydSZzaWduPTk1NmJmYTY2YWRlZWI1NDUxNjY2NTkyMjAzMjkyOWNkJmtleW5vPTAifQ%3D%3D&lang=ru
Диагноз
Правильный ответ:
С клинической точки зрения числовые нарушения аутосом характеризуются следующими основными признаками: * внутриутробная или постнатальная задержка роста; * комплекс дисморфических нарушений, особенно аномалий лица, дистальных отделов конечностей и половых органов; * врожденные пороки развития внутренних органов, чаще всего – множественные; * нарушения умственного развития. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 22. стр. 568). ISBN 978-5-9704-2231-1 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=Глава_22_Хромосомные_болезни#Глава_22_Хромосомные_болезни[(1)]
Алгоритм молекулярно-генетического обследования (диагноза)
Правильный ответ:
Комментарий 1: Клинические показания для постнатального исследования конститутивного кариотипа (периферическая кровь, фибробласты) У пациента: * Множественные микроаномалии развития * Низкий вес при рождении * Умственная отсталость, отставание в психомоторном развитии * Выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размерах головы (микроцефалия, макроцефалия) * Отставание в физическом и половом развитии Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика 2019; 18(5): 3-27 (стр. 23). Комментарий 2: …основные показания для проведения цитогенетической диагностики……… * Существование у ребенка множественных врожденных пороков развития. * Задержка умственного и физического развития ребенка; * Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17., стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=Глава_17_Методы_цитогенетической_диагностики_хромосомных_болезней#Глава_17_Методы_цитогенетической_диагностики_хромосомных_болезней[(1)] Комментарий 3: Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. (стр. 458-459) https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=paragraph_ks4um5#paragraph_ks4um5[(2)]
Алгоритм молекулярно-генетического обследования (диагноза)
Правильный ответ:
Комментарий 1: Клиническим показанием для проведения исследования FISH- методом является: - клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому; - подозрение на хромосомную аномалию при стандартном цитогенетическом исследовании. Результаты данных FISH-исследования на интерфазных ядрах (на прямых, некультивируемых клетках крови) дают информацию о количестве гибридизационных сигналов. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней Методическое пособие для врачей. Е.К. Гинтер, Т.В. Золотухина, В.Г. Антоненко, Н.В. Шилова, Т.Г. Цветкова, Л.Ю. Жулева с.45, с.59 Комментарий 2: Мультицветное сегментирование Х-хромосомы (mBAND) нецелесообразно проводить, так как имеет место количественное изменение хромосом, а данный метод позволяет детектировать микроструктурные перестройки, такие как инверсии, делеции и дупликации. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.469-470 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=Глава_17_Методы_цитогенетической_диагностики_хромосомных_болезней#Глава_17_Методы_цитогенетической_диагностики_хромосомных_болезней[(1)] Комментарий 3: Хромосомный микроматричный анализ нецелесообразно проводить, так как имеет место мозаицизм с количественным изменением хромосом, а данный метод чаще используется для детекции микроструктурных перестроек. Использование матричной CGH можно определить мозаицизм с частотой анеуплоидного клона не менее 20%. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 936 с. Глава 17. С. 474-476. ISBN 978-5-9704-2231-1 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=Глава_17_Методы_цитогенетической_диагностики_хромосомных_болезней#Глава_17_Методы_цитогенетической_диагностики_хромосомных_болезней[(2)] Комментарий 4: Проведение экзомного секвенирования нецелесообразно, т.к. является трудоемким, долгосрочным и дорогостоящим исследованием. Экзомное секвенирование не является методом выбора при диагностике количественных (числовых) изменений хромосом.
Диагноз
Правильный ответ:
Тетраплоидия (присутствие в кариотипе четырех гаплоидных наборов хромосом) возникает преимущественно вследствие нарушений цитокинеза при дроблении бластомеров. Мозаичный вариант тетраплоидии имеет, как правило, более мягкое фенотипическое проявление, что может быть связано с присутствием полиплоидии только в части клеток или тканей. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.558 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=paragraph_uoe866#paragraph_uoe866[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.728 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=paragraph_3f6cj2#paragraph_3f6cj2[(1)]
Консультирование
Правильный ответ:
Тетраплоидия (присутствие в кариотипе четырех гаплоидных наборов хромосом) возникает преимущественно вследствие нарушений цитокинеза при дроблении бластомеров. Мозаичный вариант тетраплоидии имеет, как правило, более мягкое фенотипическое проявление, что может быть связано с присутствием полиплоидии только в части клеток или тканей. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.558 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=paragraph_uoe866#paragraph_uoe866[(1)]
Консультирование
Правильный ответ:
В дополнительном обследовании родителей необходимости нет. Однако, при наступлении беременности каждой женщине необходимо пройти пренатальный скрининг беременных. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н)
Вариатив
Правильный ответ:
Тетраплоидия (присутствие в кариотипе четырех гаплоидных наборов хромосом) возникает преимущественно вследствие нарушений цитокинеза при дроблении бластомеров. Мозаичный вариант тетраплоидии имеет, как правило, более мягкое фенотипическое проявление, что может быть связано с присутствием полиплоидии только в части клеток или тканей. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.558 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=paragraph_uoe866#paragraph_uoe866[(1)]
Вариатив
Правильный ответ:
Все хромосомные аномалии разделяют на две группы – геномные и хромосомные мутации. К первым относят нарушения числа отдельных хромосом (анеуплоидия) и кратные изменения количества целых хромосомных наборов (полиплоидия). Аномалии хромосом, связанные с нарушениями числа целых хромосомных наборов, у человека представлены триплоидией и тетраплоидией. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.555-556 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=paragraph_bp5083#paragraph_bp5083[(1)]
Вариатив
Правильный ответ:
Известны редкие случаи рождения детей с тетраплоидным набором хромосом, в том числе и в чистой (немозаичной) форме. Для большинства характерны внутриутробная задержка развития, гипотония, лицевые аномалии, пороки сердца и нарушения психомоторного развития. Продолжительность жизни варьирует от 30 ч до 26 мес. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.558 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970422311/?anchor=paragraph_uoe866#paragraph_uoe866[(1)]
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.