Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Генетик приглашен на консультацию к девочке 15 лет, которая находится на лечении в инфекционном отделении с диагнозом двусторонняя пневмония.
Жалобы
На кашель, с отхождением большого количества вязкой мокроты, длительную лихорадку, слабость, неустойчивый стул.
Анамнез заболевания
Первый эпизод ОРЗ в возрасте 11 мес. С 2,5 лет у ребенка отмечаются повторные эпизоды ОРЗ с длительным кашлем, не купирующимся без применения антибактериальных препаратов, в 3 года первый эпизод пневмонии, далее перенесла пневмонию в 6 лет, 8 лет, 12 лет.
С 8 лет наблюдается с диагнозом бронхиальная астма, атопическая, среднетяжелое, неконтролируемое течение. Получает базисную ингаляционную терапию комбинированными препаратами (адреномиметик {plus} глюкокортикостероид), со слов мамы, явного эффекта от базисной терапии нет.
С 6 месяцев у ребенка неустойчивый стул, кашицеобразный, в настоящее время до 4-5 раз в день, что связывают с частым и длительным применением антибактериальных препаратов. Неоднократно при копрограмме нейтральный жир {plus}{plus}.
За последний год ребенок 2 раза болел пневмонией. Настоящий эпизод второй: около 1 месяца назад отмечена выраженная слабость, вялость, кашель с отхождением большого количества вязкой мокроты, окрашенной в желто-зеленый цвет. Получала антибактериальную терапию: амоксициллин {plus} клавулановая кислота внутрь в течение 5 дней- без эффекта, цефтриаксон 6 дней- с незначительным кратковременным эффектом, после завершения терапии вновь ухудшение состояния; цефтазидимамикацин в течение 10 дней— улучшение состояния, через 4 дня усиление кашля с большим количеством мокроты.
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза первой половины беременности, 2 физиологических родов. Масса при рождении-3200 г, рост-50 см. Оценка по Апгар 7/9. Со слов мамы до 6 месяцев отмечалась низкая прибавка массы тела, к году ребенок весил 9200 г. С рождения отмечались атопические проявления по типу высыпаний. Наблюдались аллергологом. На грудном вскармливании до 3 месяцев, далее вскармливание адаптированной смесью на основе коровьего молока. Данные о скрининге неизвестны.
Семейный анамнез не отягощён. Есть старшая сестра, 20 лет, здорова.
Объективный статус
Вес – 45 кг, рост-159 см. SpO2 97%
Состояние среднетяжелое, самочувствие снижено. Кожа бледная. Тургор удовлетворительный, подкожно жировой слой истончен. Кашель продуктивный нечастый, умеренная одышка смешанного генеза, шумное дыхание. Носовое дыхание затруднено. В легких дыхание проводится во все отделы, жесткое, хрипы крупно и среднепузырчатые с обеих сторон, больше справа. ЧДД-22 в мин. Тоны сердца звучные. ЧСС - 116 в мин. Живот умеренно вздут, при пальпации безболезненный. Печень {plus} 0,5 см, край эластичный. Селезенка не пальпируется. Стул до 3 раз в день, неустойчивый.
Результаты обследования
Потовая проба
Потовая проба на аппарате Нанодакт: проводимость 112 ммоль/л, проба по Гибсону-Куку 84 ммоль/л
Результаты инструментального метода обследования
Компьютерная томография органов грудной полости
Двусторонние бронхоэктазы, диффузный пневмосклероз
Исследование частых мутаций в гене CFTR
У обследуемого ребёнка при поиске частых мутаций в гене _CFTR_ найдены 2 патогенных генетических варианта: F508del и W1282X в гетерозиготном состоянии.
Поиск выявленных мутаций в гене CFTR
У матери пробанда: в гене _CFTR_ обнаружена мутация F508del в гетерозиготном состоянии
У отца пробанда: в гене _CFTR_ обнаружена мутация W1282X в гетерозиготном состоянии
У сибса (здоровой старшей сестры): в гене _CFTR_ найдена 2 патогенный генетический вариант - F508del - в гетерозиготном состоянии
