Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители обратились к врачу-генетику по направлению педиатра и невропатолога для уточнения диагноза у дочери 1 года 2 месяцев и прогноза потомства при последующих деторождениях.
Жалобы
Жалобы на задержку моторного и психоречевого развития, беспокойное поведение.
Анамнез заболевания
С рождения врачи отмечали мышечную гипотонию и необычный плач, напоминающий мяуканье кошки.
Моторное развитие с задержкой: голову держит с 2,5 мес., сидит посаженная с года, не ходит. Психоречевое развитие: не говорит, своих/чужих не различает.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, родилась от молодых, здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве. Беременность протекала без особенностей. Роды в срок, масса тела при рождении 2560 г, рост – 48 см, закричала сразу, по Апгар 7/8 баллов. Домой выписана на 5 сутки.
Объективный статус
На приеме пробанд – девочка, 1 года и 2 месяцев с задержкой психоречевого и моторного развития. Рост – 71 см (ниже 3 центиля), вес 9,5 кг (ниже 3 центиля), окружность головы – 43 см (ниже 3 центиля). Из особенностей фенотипа отмечается микроцефалия, легкая асимметрия лица, антимонголоидный разрез глаз, глазной гипертелоризм, эпикант, большой нос, четырехпальцевая ладонная борозда. На приёме отмечалось беспокойное поведение ребенка.
Результаты лабораторных методов обследования
Результаты обследования
Вопросы по задаче
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Лежена
Обоснование
Отличительные признаки, характерные для синдрома: характерный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, глазной гипертелоризм, отставание в развитии
Кеннет Л. Джонс.Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 43
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007, 448 с., 236 ил.; стр. 281
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
5p15.2-р15.3
Обоснование
В основе болезни лежит делеция части короткого плеча 5-й хромосомы. Размер делеции может колебаться. За мяукающий плач ответственен сегмент 5р15.3, а за остальные признаки – сегмент 5р15.2.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 43
флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) с локус-специфичным ДНК-зондом на хромосому 5 (на критический регион синдрома «Кошачьего крика», ген _CTNND2_), и анализ метафазных пластинок в хромосомных препаратах из культуры лимфоцитов периферической крови
хромосомный микроматричный анализ
Обоснование
Комментарий 1: Клиническими показаниями для исследования конститутивного кариотипа (периферическая кровь, фибробласты) являются:
* Множественные врожденные пороки развития
* Множественные микроаномалии развития
* Низкий вес при рождении
* Умственная отсталость, отставание в психомоторном развитии
* Выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размерах головы (микроцефалия, макроцефалия)
* Отставание в физическом и половом развитии
Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика 2019; 18(5): 3-27 (стр. 23).
Комментарий 2: …основные показания для проведения цитогенетической диагностики………
* Существование у ребёнка множественных врождённых пороков развития.
* Задержка умственного и физического развития ребенка;
* Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17. стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1
Комментарий 3:
Использование рутинного кариотипирования позволяет выявлять хромосомный дисбаланс размером более 5 млн.п.н.
Современное медико-генетическое консультирование / под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.: Авторская Академия, 2016. – 304 с. (с. 215)
Комментарий 1: В основе болезни лежит делеция части короткого плеча 5-й хромосомы. Размер делеции может колебаться. За мяукающий плач ответственен сегмент 5р15.3, а за остальные признаки – сегмент 5р15.2.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту.Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 43
Комментарий 2: Ген _CTNND2_ расположен в локусе 5р15.2
https://omim.org/entry/123450
Синдром Лежена – микроцитогенетический синдром, для постановки диагноза которого одним из методов выбора является хромосомный микроматричный анализ.
К современным методам анализа вариаций числа копий (делеции, дупликации) ДНК относятся сравнительная геномная гибридизация на чипах или хромосомный микроматричный анализ.
Большинство геномных микрочипов, используемых в клинической практике обеспечивают полногеномное покрытие для выявления хромосомного дисбаланса меньшего по размеру, чем позволяет выявлять стандартный цитогенетический анализ.
Современное медико-генетическое консультирование / под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.: Авторская Академия, 2016. – 304 с. (с. 216)
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Лежена
Обоснование
Отличительные признаки, характерные для синдрома: характерный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, отставание в психомоторном развитии, делеция короткого плеча 5-й хромосомы
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия,2007. 448 с., 236 ил.; стр. 281
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 38
(OMIM:* https://omim.org/entry/123450[123450]).
https://omim.org/entry/123450
В случае отсутствия носительства сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации de novo.
Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма – явления, при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с., с. 564
Комментарий 1: Биохимический и ультразвуковой скрининг в I триместре (пренатальный скрининг беременных I триместра), ультразвуковой скрининг во II триместре - являются обязательными для каждой женщины при наступлении беременности.
Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н), п.6, п.7
Комментарий 2: Клинические показания для цитогенетической пренатальной диагностики (Образцы амниотической жидкости, ворсинчатого хориона, плаценты, пуповинной крови плода)
-- наличие хромосомной аномалии у предыдущего ребенка в семье;
Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика 2019; 18(5): 3-27 (стр. 23).
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
симптоматическое
Обоснование
Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 728
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
невролога
Обоснование
Согласно п.3.1.2 профессионального стандарта "Врач-невролог", утверждённому приказом Министерства труда и социально
Российской Федерации от 29 января 2019 года N 51н, врач этой специальности имеет трудовую функцию - назначение лечения пациентам при заболеваниях нервной системы.
http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.046.pdf[(1)]
Врач-генетик имеет право назначать только патогенетическое лечение (Согласно п.3.1.2. Профессионального стандарта "Врач-генетик", утверждённому приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 11 марта 2019 года N 142н)
http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.054.pdf
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
повышен
Обоснование
При носительстве сбалансированной реципрокной транслокации могут формироваться несколько типов патологических гамет, из них два типа гамет с хромосомным дисбалансом.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 67-111.
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
1:50 000
Обоснование
Популяционная частота – 1:50000 новорожденных.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. 448 с., 236 ил. с. 281
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
терминальные делеции части короткого плеча хромосомы 5
Обоснование
https://omim.org/entry/123450
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. 448 с., 236 ил. с. 281
Показать разбор решения
Диагноз
Синдром Лежена
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
