Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери 8 лет и прогноза потомства при последующих деторождениях.
Жалобы
Жалобы на задержку психоречевого развития, фармакорезистентные судороги.
Анамнез заболевания
Заболевание манифестировало с 2 лет (со слов родителей). Появилась двигательная расторможенность и разнообразные стереотипные движения: потряхивания кистями, перебирает пальцами, бег по кругу. С 3 лет- диагноз аутизм. Родители стали отмечать возбудимость и истерии в поведении, появилась агрессия, гримасничала и громко кричала. В 5,5 лет первый эпилептический приступ: замирание и отведение взгляда в сторону, напряжение мышц туловища и конечностей. Второй приступ через 3 недели. Была назначена противосудорожная терапия, частота приступов сократилась до 2-3 раз в год.
Анамнез жизни
Девочка от первой беременности. Родилась от молодых, здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве. Беременность пробандом протекала без особенностей. От срочных физиологических родов на 39 неделе. Родилась с массой 3400 г, длиной 50 см, с оценкой по шкале Апгар 8/9 баллов. После родов отмечалась мышечная гипотония. Выписаны домой на 5 сутки.
В неврологическом статусе до года отмечалась диффузная мышечная гипотония.
Моторное развитие: голову держала с 2,5 мес., сидела с 10 мес., не ползала, пошла в 1г. 7 мес. До 3 лет отмечалось нарушение походки.
Психоречевое развитие с задержкой: девочка до 2 лет практически не улыбалась, беспокойно спала, была возбудимой. Лепет практически отсутствовал, первое слово - в 2 года. Глазной контакт отсутствовал.
Объективный статус
На приеме пробанд – девочка, 8 лет с задержкой психоречевого, развития, эпилепсией. Из особенностей фенотипа отмечается вытянутое лицо, заостренный подбородок, эпикант, большие ушные раковины, тонкие губы, глазной гипертелоризм, синдактилия I и III пальцев правой стопы.
Речь обедненная, экспрессивная речь слабо выражена. Аутистическое поведение включает двигательные стереотипии (перебирает пальцами).
Результаты инструментальных методов обследования
Проведение ЭЭГ-видеомониторинга
Мультифокальная эпилептиформная активность, преимущественно в лобно-височных отделах, с нарастанием во время ночного сна
Проведение МРТ головного мозга
Гипоплазия мозолистого тела, вентрикуломегалия
Реоэнцефалография сосудов головного мозга
Отклонений от нормы не выявлено
Проведение рентгенографии черепа
Отклонений от нормы не выявлено
Результаты лабораторного метода обследования
Хромосомный микроматричный анализ
arr[hg19] 22q13.1q13.31(39742390_47800360)x1
Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 22 хромосомы с позиции 39742390 до позиции 47800360, захватывающая регионы 22q13.1-q13.31.
Размер: 8057970 п.н.
Результаты обследования
