На прием к врачу-генетику обратилась семья с девочкой в возрасте 2 лет по направлению врача педиатра в связи с задержкой физического и психомоторного развития, врожденным пороком сердца и лицевыми дисморфиями для исключения наследственного характера патологии или постановки диагноза, а также для уточнения прогноза повторного рождения больного ребенка при следующей беременности.
Мужчина, 43 лет, при прохождении диспансеризации выявлено повышение уровня общего холестерина до 10,3 ммоль/л, при последующем анализе липидного спектра общий холестерин – 10,2 ммоль/л, ТГ – 1,7 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 0,95 ммоль/л.
Родители обратились к врачу генетику по рекомендации невропатолога для исключения/подтверждения наследственного характера заболевания (эпилепсии) у ребёнка (мальчика, 9 лет), так как первый ребёнок (мальчик, 16 лет) наблюдался у невропатолога по поводу эпилепсии. Также родители интересуются прогнозом потомства при последующих деторождениях, и генетическим риском для внуков.
Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери 7 лет и прогноза потомства при последующих деторождениях по направлению врача эндокринолога.
Родители обратились к врачу генетику по направлению невропатолога для исключения/подтверждения наследственного характера заболевания (эпилепсии) у ребёнка (девочка, 3-х лет). Также родители интересуются прогнозом потомства при последующих деторождениях.
На приеме родители с ребенком 4 лет (мальчик), третий ребенок в семье (старшие брат и сестра в том же браке здоровы) обратились для уточнения диагноза и прогноза потомства при следующих беременностях.