Мужчина, 50 лет, был госпитализирован с диагнозом острый инфаркт передней локализации. При обследовании выявлено повышение уровня ХС и ХС-ЛПНП: общий холестерин – 7,8 ммоль/л, ТГ – 2,1 ммоль/л, ХС-ЛПВП – 1,05 ммольл, ХС-ЛПНП – 5,8 ммоль/л
Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери в возрасте 7 лет, направил педиатр по месту жительства. Ребёнок посещает дошкольное учреждение, решается вопрос о поступлении в школу.
Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у сына в возрасте 5 лет и прогноза состояния потомства при последующих деторождениях.
Пациентка 24 года, в связи с мягкотканным образованием около 10 см в диаметре на бедре, обратилась к врачу-онкологу. Поставлен предположительный диагноз нейрофиброматоз 1. Онколог направил пациентку на консультацию к генетику.
Родители обратились к врачу генетику по направлению невропатолога для исключения/подтверждения наследственного характера заболевания (эпилепсии) у ребёнка (мальчик, 4 года). Также родители интересуются прогнозом потомства при последующих деторождениях.